MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ
In dit onderwerp
Introductie
Naar boven

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Introductie

Het erfelijke (genetische) materiaal van het lichaam ligt opgeslagen in de kern van alle lichaamscellen. Een volwassene heeft ruim 5000 miljard lichaamscellen. Het genetische materiaal bestaat uit spiraalvormige strengen DNA (desoxyribonucleïnezuur), die op een complexe manier gerangschikt zijn en zo de chromosomen vormen. Elke menselijke cel bevat 22 paren autosomale chromosomen (chromosomen die geen geslachtschromosomen zijn) en één paar geslachtschromosomen, in totaal 46 chromosomen.

Elk DNA-molecuul is een lange, dubbele helix die op een wenteltrap lijkt. De treden van de trap, die de genetische code van een mens bepalen, bestaan uit paren van vier soorten moleculen, ‘basen' (nucleotiden) genaamd. Op deze treden is adenine (A) gepaard aan thymine (T) en guanine (G) aan cytosine (C). De genetische code wordt genoteerd in groepjes van drie letters (zogenoemde ‘tripletten'). Elk groepje van drie basen codeert voor een van de 20 aminozuren, de bouwstenen van de eiwitten. Zo codeert ‘GCT' voor het aminozuur alanine en ‘AAA' voor het aminozuur lysine.

Een gen bestaat uit de code die nodig is om één eiwit te vormen. Een gen is dus een verzameling DNA-basenparen in een bepaalde volgorde. De grootte van een gen is afhankelijk van de grootte van het eiwit waarvoor het codeert. Alle erfelijke eigenschappen worden gecodeerd door een of meer genen. Sommige genetisch bepaalde eigenschappen, zoals haarkleur, geven alleen een verschil tussen mensen aan en worden niet als afwijkend beschouwd. Er zijn echter ook genetisch bepaalde eigenschappen die belangrijk zijn voor de normale bouw of functie van het lichaam. Variaties in de genen die dergelijke eigenschappen bepalen, kunnen resulteren in een erfelijke aandoening.

Een chromosoom is een verzameling genen. De genen zijn nauwkeurig gerangschikt op de chromosomen. De locatie van een bepaald gen op een chromosoom wordt de ‘locus' genoemd.

Telomeren zijn een soort kleine hulsjes die zich aan de uiteinden van elk chromosoom bevinden. Ze beschermen de chromosomen tegen beschadiging. Voorafgaand aan de celdeling moet al het DNA worden verdubbeld (gerepliceerd). De replicatie van telomeren (die ook uit DNA bestaan) verloopt echter niet probleemloos. Bij elke replicatie worden de telomeren iets korter en uiteindelijk verdwijnen de telomeren van elk chromosoom volledig. De verdwijning van de telomeren lijkt celdood te veroorzaken. De geleidelijke verkorting van de telomeren zou dus een mogelijke oorzaak van veroudering kunnen zijn. Opvallend is wel dat bepaalde kankercellen de lengte van de telomeren intact weten te houden of ondanks het verlies van de telomeren kunnen overleven.

De genetische samenstelling van een individu heet het ‘genotype'. Het genotype is een volledige reeks instructies over de wijze waarop het lichaam ‘behoort' te worden opgebouwd. De reactie van het lichaam op het bezit van deze genen, dat wil zeggen het tot expressie komen van het genotype, wordt het ‘fenotype' genoemd. Ook exogene factoren tijdens de ontwikkeling van embryo en foetus beïnvloeden het fenotype.

Veel genetisch bepaalde eigenschappen worden door meer dan één gen bepaald. Zo wordt de lichaamslengte waarschijnlijk bepaald door genen die van invloed zijn op groei, eetlust, spiermassa en activiteitsniveau, alsmede door talloze andere niet-genetische factoren. Ook gevoeligheid voor een bepaalde ziekte is vaak het gevolg van een combinatie van allerlei genetische invloeden. Het is dan ook niet altijd gemakkelijk vast te stellen welke erfelijke invloeden het fenotype het sterkst beïnvloeden.

illustrative-material.figure-short 1

Structuur van het DNA

Structuur van het DNA

DNA (desoxyribonucleïnezuur) is het genetische materiaal van de cel dat in de kern van elke cel voorkomt als los in elkaar gedraaide spiraalvormige draden, ‘chromatine' genaamd. Vlak voordat een cel zich deelt, draait chromatine dichter in elkaar en vormt zo de chromosomen.

Menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen. Elk chromosoom is verdeeld in twee chromatiden, die door het centromeer wordt bijeengehouden.

Een chromatide is verdeeld in banden, die elk tal van genen bevatten. Een gen is een DNA-segment dat de code bevat die nodig is om één eiwit te vormen.

Een DNA-molecuul is een lange, spiraalvormige dubbele helix die op een wenteltrap lijkt. Het bevat twee strengen die zijn opgebouwd uit suiker- (desoxyribose) en fosfaatmoleculen, die met elkaar verbonden zijn door paren van vier moleculen, de zogeheten ‘basen', die de treden van de wenteltrap vormen. In deze treden is adenine gepaard aan thymine en guanine aan cytosine. Elk basenpaar wordt door een waterstofbrug bijeengehouden. Een gen bestaat derhalve uit een reeks basen, waarbij iedere reeks van drie basen codeert voor één aminozuur (aminozuren zijn de bouwstenen van de eiwitten).

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Volgende: Genafwijkingen

Illustraties
Tabellen
Disclaimer