MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ
In dit onderwerp
Geslachtschromosomen
Naar boven

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Geslachtschromosomen

De twee geslachtschromosomen bepalen het geslacht van de vrucht. Mannen bezitten één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Vrouwen bezitten twee X-chromosomen, waarvan er slechts één actief is.

De X- en Y-chromosomen bevatten ook genen die geen invloed hebben op het geslacht. Het Y-chromosoom bevat echter relatief weinig genen afgezien van de genen die het geslacht bepalen. Het X-chromosoom bevat veel meer genen dan het Y-chromosoom. Genen op het X-chromosoom worden ook wel geslachtsgebonden of X-gebonden genen genoemd. Bij mannen komen vrijwel alle genen (zowel dominante als recessieve) op het X-chromosoom tot expressie, aangezien er geen tweede X-chromosoom bestaat dat de instructies van recessieve genen op het ene X-chromosoom ongedaan kan maken.

Aangezien een vrouw twee X-chromosomen bezit, beschikt zij over tweemaal zoveel X-gebonden genen als een man. Dan lijkt er dus een overmaat aan bepaalde genen te zijn. Eén van de twee X-chromosomen in elke cel van de vrouw (met uitzondering van de eicellen in de eierstokken) wordt al in een vroeg stadium van de foetale ontwikkeling geïnactiveerd. Het inactieve X-chromosoom (het lichaampje van Barr) is onder een microscoop te zien als een dicht klompje in de celkern.

De inactivatie van het X-chromosoom vormt een verklaring voor bepaalde waarnemingen. Zo veroorzaken extra X-chromosomen veel minder ontwikkelingsstoornissen dan extra autosomale chromosomen, want hoeveel X-chromosomen een mens ook heeft, er lijkt er altijd maar één actief te zijn. Vrouwen die drie X-chromosomen bezitten (triple-X-syndroom) zijn vaak lichamelijk en geestelijk normaal. (zie Chromosomale en genetische afwijkingen: Triple-X-syndrome).

Een extra autosomaal chromosoom kan daarentegen in de vroege ontwikkelingsfase van de foetus fataal zijn en tal van ernstige lichamelijke en geestelijke afwijkingen veroorzaken (bijvoorbeeld het syndroom van Down (zie Chromosomale en genetische afwijkingen: Syndroom van Down)).

Op dezelfde wijze is het ontbreken van een autosomaal chromosoom (vrijwel) altijd dodelijk voor de vrucht, maar het ontbreken van een X-chromosoom leidt meestal tot minder uitgesproken afwijkingen (syndroom van Turner (zie Chromosomale en genetische afwijkingen: Syndroom van Turner)).

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: Gentherapie

Volgende: Overdracht van DNA-informatie

Illustraties
Tabellen
Disclaimer