MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Gemengde bindweefselziekte

Gemengde bindweefselziekte (mixed connective tissue disease of MCTD) is een term die door sommige deskundigen wordt gebruikt om een verzameling symptomen te beschrijven die lijken op de symptomen van lupus erythematodes, sclerodermie, dermatomyositis en reumatoïde artritis.

Ongeveer 80% van de mensen met deze aandoening is vrouw. De aandoening komt voor bij patiënten tussen de 5 en 80 jaar. De oorzaak is onbekend, maar waarschijnlijk is het een auto-immuunziekte.

Symptomen

De kenmerkende symptomen zijn het Raynaud-fenomeen (waarbij de vingers plotseling bleek worden, gaan tintelen of gevoelloos worden in reactie op kou of emotionele verwarring) (zie Diagnose van aandoeningen van hersenen, ruggenmerg en zenuwen: Elektromyografie), gewrichtsontsteking (artritis), gezwollen handen, spierzwakte, problemen met slikken, brandend maagzuur en kortademigheid. Het Raynaud-fenomeen kan jaren vóór de andere symptomen optreden. De aandoening wordt meestal erger ongeacht de manier waarop deze begint. De symptomen breiden zich naar verschillende delen van het lichaam uit.

De handen zijn vaak zo opgezwollen dat de vingers op worstjes lijken. Ook kan er zich een paarse, vlindervormige huiduitslag op de wangen en de brug van de neus voordoen. Andere symptomen zijn rode plekken op de knokkels, een paarse verkleuring van de oogleden en rode verwijde haarvaatjes in het gezicht en op de handen. Er kunnen ook huidveranderingen optreden die lijken op die van sclerodermie. Het haar kan dunner worden.

Bijna iedereen met gemengde bindweefselziekte heeft last van pijnlijke gewrichten. Bij driekwart van de slachtoffers treden de ontsteking en pijn op die kenmerkend zijn voor artritis. Door de ziekte worden de spiervezels beschadigd. De spieren kunnen hierdoor zwak en pijnlijk aanvoelen, vooral in de schouders en heupen.

Hoewel de slokdarm vaak is aangetast, veroorzaakt dit zelden problemen bij het slikken en is dit niet pijnlijk. Er kan zich vocht in of rond de longen ophopen. Bij sommige mensen is een afwijkende longfunctie het ernstigste probleem, waardoor tijdens inspanning kortademigheid ontstaat.

Soms is het hart verzwakt, wat tot hartfalen kan leide (zie Hartfalen). De symptomen van hartfalen kunnen onder andere zijn: vochtretentie, kortademigheid en vermoeidheid. Bij slechts 10% van de patiënten worden de nieren en zenuwen aangetast. De beschadiging is gewoonlijk licht vergeleken met de beschadiging die wordt veroorzaakt door lupus erythematodes. Andere symptomen zijn onder meer: koorts, gezwollen lymfeklieren, buikpijn en aanhoudende heesheid. Ook kan het Sjögren-syndroom ontstaan. Na verloop van tijd ontstaan bij de meeste patiënten symptomen die kenmerkender zijn voor LE of sclerodermie.

Diagnose en behandeling

Wanneer enkele symptomen van LE, sclerodermie, polymyositis of reumatoïde artritis elkaar overlappen, vermoedt de arts dat er sprake is van gemengde bindweefselziekte.

Er wordt bloedonderzoek verricht om na te gaan of er een antilichaam tegen ribonucleoproteïne aanwezig is. Dit antilichaam komt voor bij bijna alle patiënten die aan gemengde bindweefselziekte lijden. Als er een hoge concentratie van dit antilichaam wordt vastgesteld en niet van de andere antilichamen die bij LE worden aangetroffen, is dit redelijk specifiek voor deze ziekte.

De behandeling is gelijk aan die van LE. Gewoonlijk zijn corticosteroïden effectief, vooral wanneer de ziekte in een vroeg stadium wordt gediagnosticeerd. Lichte gevallen kunnen worden behandeld met acetylsalicylzuur Handelsnaam
Acetylsalicylzuur
Aspirine
Aspro
(aspirine), met andere niet-steroïde anti-inflammatoire middelen (NSAID's)), met quinacrine of vergelijkbare geneesmiddelen, of met zeer lage doses corticosteroïden. Hoe ernstiger de aandoening, des te hoger de noodzakelijke dosis corticosteroïden. In ernstige gevallen kunnen er ook immunosuppressiva noodzakelijk zijn.

In het algemeen geldt: hoe verder gevorderd de ziekte en hoe groter de orgaanbeschadiging, des te minder effectief de behandeling. De sclerodermieachtige beschadiging van de huid en slokdarm reageert het minst op de behandeling. Er kunnen zich jarenlange symptoomvrije perioden voordoen tijdens welke nauwelijks of geen corticosteroïden hoeven te worden gebruikt. Ondanks de behandeling is de aandoening bij ongeveer 13% van de patiënten progressief, waarbij zich binnen 6 tot 12 jaar fatale complicaties kunnen voordoen.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: Eosinofiele fasciitis (Shulman-syndroom)

Volgende: Lupus erythematodes disseminatus

Illustraties
Tabellen
Disclaimer