MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Andere vormen van spierdystrofie

Verscheidene andere erfelijke, maar veel minder vaak voorkomende vormen van spierdystrofie veroorzaken ook progressieve spierzwakte.

De overerving van facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD of Landouzy-Déjerine-spierdystrofie) is autosomaal dominant. Dat betekent dat één afwijkend gen de ziekte kan veroorzaken en dat de ziekte bij zowel mannen als bij vrouwen kan voorkomen. De symptomen beginnen zich gewoonlijk te uiten tussen de 7 en 20 jaar. De spieren van het gelaat en de schouders worden altijd aangetast. Het kind kan daardoor moeilijk de armen optillen, fluiten of de ogen stijf dichtknijpen. Sommige mensen met deze aandoening ontwikkelen ook een klapvoet (de voet valt slap naar beneden). De spierzwakte is zelden ernstig en mensen met Landouzy-Déjerine-spierdystrofie hebben een normale levensverwachting.

Limb-girdle-spierdystrofieën veroorzaken spierzwakte in het bekken (spierdystrofie van Leyden-Möbius) of de schouder (spierdystrofie van Erb). Deze erfelijke ziekten manifesteren zich in de regel pas bij volwassenen en leiden zelden tot ernstige spierzwakte.

Mitochondriële myopathieën zijn erfelijke spierziekten die worden overgeërfd door defecte genen in het mitochondrium (de energiecentrale van een cel. Deze heeft eigen genen). Omdat het sperma bij de bevruchting geen mitochondriën inbrengt, zijn alle mitochondriële genen afkomstig van de moeder (zie Erfelijkheidsleer: Afwijkende mitochondriële genen). Deze aandoeningen kunnen evenveel bij mannen als vrouwen voorkomen, maar nooit via de vader worden overgeërfd. Deze zeldzame aandoeningen veroorzaken soms toenemende zwakte in slechts één of enkele spiergroepen, bijvoorbeeld in de oogspieren (oftalmoplegie). Eén van deze mitochondriële myopathieën wordt het ‘Kearns-Sayre-syndroom' genoemd.

Diagnose en behandeling

Voor een bevestiging van de diagnose moet een klein weefselmonster van de zwakke spier (biopt) worden genomen voor microscopisch of biochemisch onderzoek. Een specifieke behandeling is niet beschikbaar, maar gentherapie is veelbelovend.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: Introductie

Volgende: Duchenne-spierdystrofie en Becker-spierdystrofie

Illustraties
Tabellen
Disclaimer