MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Erfelijke neuropathieën

Erfelijke neuropathieën tasten de perifere zenuwen aan, waardoor subtiele symptomen ontstaan die geleidelijk erger worden.

Bij erfelijke neuropathieën kunnen alleen de motorische zenuwen (motorische neuropathieën), alleen de sensibele zenuwen (sensibele neuropathieën) of zowel de motorische als de sensibele zenuwen (sensibele-motorische neuropathieën) zijn aangedaan. Sommige erfelijke neuropathieën komen betrekkelijk algemeen voor, maar worden vaak niet herkend. Erfelijke sensibele neuropathieën zijn bijzonder zeldzaam.

De voor veel van deze neuropathieën verantwoordelijke genen zijn inmiddels geïdentificeerd. Tot deze groep van aandoeningen behoren sommige vormen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth, de ziekte van Refsum (zie Erfelijke stofwisselingsziekten:Stoornissen van de vetstofwisselingKader), de ziekte van Fabry (zie Erfelijke stofwisselingsziekten: Ziekte van Fabry) en erfelijke neuropathie met vatbaarheid voor drukparalyse.

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (hereditaire motorische sensibele neuropathie, HMSN) is een erfelijke neuropathie waarbij de spieren van de onderbenen zwak worden en slinken.

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is de meest voorkomende erfelijke neuropathie en komt bij 1 op de 2500 mensen voor. Er bestaan 3 typen en verscheidene subtypen van de ziekte. Bij sommige typen sterven de axonen (het deel van de zenuw dat de boodschappen verzendt) af doordat de myelineschede waardoor ze worden omgeven, beschadigd raakt of wordt vernietigd (gedemyeliniseerd). Bij andere typen sterven de axonen zelf af zonder dat de myelineschede is beschadigd. De meeste typen van de ziekte zijn autosomale (niet-geslachtsgebonden) dominante aandoeningen: slechts één gen van één ouder is nodig om de ziekte te laten ontstaan.

De symptomen variëren afhankelijk van het type van de ziekte. Bij type 1 manifesteren de symptomen zich halverwege de kinderjaren, tijdens de adolescentie of later. Er ontstaat spierzwakte in de onderbenen. Dit veroorzaakt een klapvoet en het slinken van de kuitspieren. In een later stadium slinken ook de handspieren. Er is weinig gevoelsverlies. Bij lichtere subtypen van type 1 kunnen een hoge voetboog en hamertenen de enige symptomen zijn. Bij één subtype van type 1 hebben mannen ernstige symptomen en vrouwen lichte of in het geheel geen symptomen. De ziekte breidt zich langzaam uit en heeft geen invloed op de levensverwachting.

Bij patiënten met type 2, dat zich langzamer ontwikkelt, ontstaan enigszins vergelijkbare symptomen, vaak tijdens de tienerjaren.

Type 3 begint op de zuigelingenleeftijd. Deze kinderen lopen en rennen later en de perifere zenuwen raken verdikt. Spierzwakte in de benen verergert sneller dan bij type 1 en het gevoel in de benen verdwijnt.

Diagnose en behandeling

Aan de hand van de verspreiding van de spierzwakte, de leeftijd waarop de ziekte begint, de familiegeschiedenis, de aanwezigheid van voetmisvormingen (hoge voetboog en hamertenen) en de resultaten van zenuwgeleidingsonderzoek kan de arts de verschillende typen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth identificeren en deze van andere oorzaken van neuropathie onderscheiden. Genetisch onderzoek en advies voor de ziekte van Charcot-Marie-Tooth zijn beschikbaar.

Er bestaat geen behandeling die de progressie van de ziekte kan stoppen. Met een brace kan de klapvoet worden gecorrigeerd en soms is een operatieve orthopedische ingreep noodzakelijk.

Erfelijke neuropathie met vatbaarheid voor drukparalyse

Erfelijke neuropathie met vatbaarheid voor drukparalyse is een stoornis in of beschadiging van één of meer zenuwen als gevolg van een lichte druk of lichte verwonding.

Patiënten met deze neuropathie zijn vatbaar voor zenuwbeschadiging als gevolg van betrekkelijk lichte druk of lichte verwonding of van repetitief gebruik. Deze vorm van neuropathie begint meestal tijdens de adolescentie of jongvolwassenheid, maar kan op elke leeftijd beginnen. De ziekte komt bij beide geslachten even vaak voor. Deze vorm van neuropathie is een autosomale (niet-geslachtsgebonden) dominante aandoening. (zie Erfelijkheidsleer: Genexpressie)

Uitvalsverschijnselen van de nervus peroneus met een klapvoet, uitval van de nervus ulnaris en het carpaletunnelsyndroom treden vaak op. Van tijd tot tijd wordt het aangedane gebied gevoelloos of zwak. De symptomen variëren van onmerkbaar en licht tot ernstig en invaliderend. De aanvallen kunnen van enige minuten tot maanden duren.

Het kan voor de arts moeilijk zijn om deze neuropathie te diagnosticeren omdat de symptomen optreden en weer verdwijnen. Voor deze vorm van neuropathie is ook genetisch onderzoek mogelijk.

Ongeveer de helft van de patiënten met deze vorm van neuropathie herstelt geheel binnen enkele dagen tot een paar maanden. Bij patiënten die niet geheel herstellen, zijn de symptomen zelden ernstig.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: Aandoeningen van de neuromusculaire overgang

Volgende: Mononeuritis multiplex

Illustraties
Tabellen
Disclaimer