MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Spinale spieratrofieën

Spinale spieratrofieën zijn erfelijke ziekten waarbij de zenuwcellen in het ruggenmerg en de hersenstam degenereren, waardoor de spieren steeds meer verzwakken en slinken.

De aandoeningen erven meestal recessief autosomaal (niet-geslachtsgebonden) over: er zijn twee genen nodig, één van elke ouder. (zie Erfelijkheidsleer: Genexpressie) Er zijn drie hoofdvormen van spinale spieratrofie.

Symptomen

De symptomen doen zich het eerst voor op de zuigelingen- en kinderleeftijd. Bij acute spinale spieratrofie (type I, ziekte van Werdnig-Hoffmann) is spierzwakte al duidelijk aanwezig bij de geboorte of binnen enkele dagen hierna. Ongeveer 95% van de kinderen overlijdt vóórdat ze 18 maanden zijn en alle kinderen zijn overleden voordat ze 4 jaar zijn, meestal als gevolg van ademhalingsproblemen.

Bij kinderen met spinale spieratrofie met een chronisch verloop (type II) ontstaat de spierzwakte rond de leeftijd van 6 maanden. De meeste kinderen met deze ziekte zijn als ze 2 of 3 jaar zijn, aangewezen op het gebruik van een rolstoel. De aandoening is vaak fataal op vroege leeftijd, meestal als gevolg van ademhalingsproblemen, maar sommige kinderen blijven in leven met een permanente, niet-progressieve spierzwakte.

Chronische spinale spieratrofie (type III, ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander) begint bij kinderen tussen de 5 en 15 jaar en wordt langzaam erger. Patiënten met deze aandoening leven daardoor meestal langer dan degenen met spieratrofie van type I of type II. Spierzwakte en verlies van spiermassa beginnen in de benen en breiden zich later uit naar de armen.

Diagnose en behandeling

De arts voert tests uit voor deze zeldzame aandoeningen wanneer bij een jong kind onverklaarbare spierzwakte en verlies van spiermassa optreden. Omdat deze ziekten erfelijk zijn, kan kennis van de familiegeschiedenis het stellen van een diagnose vergemakkelijken. Elektromyografie (zie Diagnose van aandoeningen van hersenen, ruggenmerg en zenuwen: Elektromyografie) is ook zinvol. Het specifieke defecte gen is voor enkele van de typen geïdentificeerd en kan met bloedonderzoek worden opgespoord. Als er een familiegeschiedenis is van één van deze aandoeningen, kan een vruchtwaterpunctie (amniocentese) worden uitgevoerd om te bepalen of een ongeboren kind het defecte gen heeft.

Er zijn geen specifieke behandelingen beschikbaar. Fysiotherapie en het dragen van een brace kunnen soms helpen.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: Polyneuropathie

Volgende: Thoraxapertuursyndromen

Illustraties
Tabellen
Disclaimer