MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Alfa1-antitrypsinedeficiëntie

Alfa1-antitrypsinedeficiëntie is een erfelijke aandoening waarbij een tekort aan het enzym Alfa1-antitrypsine long- en leveraandoeningen kan veroorzaken.

Alfa1-antitrypsine is een enzym dat door de lever wordt geproduceerd en aan de bloedstroom wordt afgegeven. Bepaalde weefsels nemen dit enzym vervolgens op en scheiden het op hun beurt uit in vocht dat ze produceren. Alfa1-antitrypsine komt normaal gesproken voor in speeksel, duodenumvocht (het vocht in het eerste deel van de dunne darm), afscheidingen uit de longen, traanvocht, afscheidingen uit de neus en hersenvocht.

Alfa1-antitrypsine remt de werking van enzymen die eiwitten afbreken (proteasen). In geval van geen of een tekort aan Alfa1-antitrypsine kunnen proteasen weefsels beschadigen, vooral in de longen en lever. Bij Alfa1-antitrypsinedeficiëntie kan de lever dit enzym niet uitscheiden, waardoor het zich in de levercellen ophoopt en deze uiteindelijk vernietigt. De aandoening komt gewoonlijk voor bij kinderen, van wie velen overlijden voordat ze de volwassen leeftijd bereiken. Daarom komt deze ziekte niet vaak bij volwassenen voor.

Symptomen en prognose

Ongeveer 25% van de kinderen met Alfa1-antitrypsinedeficiëntie ontwikkelt cirrose en verhoogde bloeddruk in de poortader (de ader die bloed van de darmen naar de lever voert) en overlijdt vóór hun twaalfde levensjaar. Ongeveer 25% overlijdt vóór het twintigste levensjaar. Nog eens 25% vertoont slechts geringe leverafwijkingen en bereikt de volwassen leeftijd. Bij de resterende 25% ontstaan geen leverafwijkingen en zijn er geen aanwijzingen voor progressie van de ziekte.

Bij volwassenen met Alfa1-antitrypsinedeficiëntie ontstaat vaak emfyseem, een longziekte die in toenemende mate kortademigheid veroorzaakt. Minder gebruikelijk is dat bij volwassenen met deze ziekte cirrose ontstaat, waardoor uiteindelijk leverkanker kan ontstaan.

Behandeling

Aanvulling van het ontbrekende enzym met synthetisch Alfa1-antitrypsine heeft bij de behandeling van kinderen enige veelbelovende resultaten laten zien, maar levertransplantatie (zie Transplantatie: Levertransplantatie) blijft de enige afdoende behandeling. De getransplanteerde lever raakt meestal niet opnieuw beschadigd en kan op normale wijze Alfa1-antitrypsine produceren en afgeven.

Bij volwassenen is de behandeling meestal gericht op de longziekte. (zie Chronische obstructieve longziekte: Behandeling)

De maatregelen bestaan onder meer uit voorkomen van longinfecties en, indien van toepassing, stoppen met roken. Ook bij volwassenen slaat levertransplantatie aan.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: Introductie

Volgende: Cirrose

Illustraties
Tabellen
Disclaimer