MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Cystinurie

Cystinurie is een zeldzame aandoening die leidt tot uitscheiding van het aminozuur cystine in de urine, waardoor in de urinewegen vaak cystinestenen ontstaan.

Cystinurie wordt door een erfelijke afwijking van de niertubuli veroorzaakt. Het gen dat cystinurie veroorzaakt, is recessief: patiënten met deze aandoening hebben twee afwijkende genen geërfd, van iedere ouder één (zie Erfelijkheidsleer:GenafwijkingenIllustraties). Mensen die drager zijn van het gen, maar de aandoening niet hebben, hebben één normaal en één afwijkend gen. Deze mensen kunnen grotere hoeveelheden cystine dan normaal via de urine uitscheiden, maar zelden zo veel dat cystinestenen ontstaan.

Symptomen en diagnose

Cystinestenen ontstaan in de blaas, het nierbekken (waar de urine zich verzamelt en uit de nier stroomt) of de urineleiders (de lange nauwe kanalen waardoor de urine van het nierbekken naar de blaas stroomt). De symptomen beginnen meestal tussen de leeftijd van 10 en 30 jaar. Het eerste symptoom is vaak hevige pijn door samentrekking van de urineleider op de plaats waar een steen vast is komen te zitten. Wanneer de urinewegen door stenen afgesloten zijn, neemt het vermogen van een of beide nieren af om afvalstoffen en een teveel aan vocht en zouten uit te scheiden. Verder kan op de plaats van de steen een bacteriële infectie ontstaan.

Er wordt onderzoek op cystinurie gedaan wanneer de patiënt voortdurend last van nierstenen heeft. Bij microscopisch urineonderzoek kunnen zeshoekige cystinekristallen te zien zijn. Ook wordt de cystinespiegel in de urine bepaald.

Behandeling

De behandeling is erop gericht de vorming van cystinestenen te voorkomen door de hoeveelheid cystine in de urine laag te houden. Om dit te bereiken moet de patiënt zo veel drinken dat per etmaal ten minste vier liter urine wordt geproduceerd. 's Nachts wordt er echter minder urine geproduceerd (omdat de patiënt dan niet drinkt) en bestaat er een grotere kans op steenvorming. Dit risico daalt door voor het slapengaan te drinken. Een andere behandeling bestaat uit inname van kaliumcitraat of natriumbicarbonaat om de urine alkalischer te maken. Cystine lost namelijk gemakkelijker op in alkalische urine dan in zure urine. Het drinken van veel water en het alkalisch maken van de urine leidt soms tot een opgeblazen gevoel, waardoor sommige patiënten deze behandeling slecht verdragen.

Als ondanks deze maatregelen stenen blijven ontstaan, kunnen geneesmiddelen als tiopronine worden geprobeerd. Deze middelen reageren met cystine waardoor dit opgelost blijft. Hoewel deze behandelingen meestal effectief zijn, blijft het risico van steenvorming tamelijk groot.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: Introductie

Volgende: Hypofosfatemische rachitis

Illustraties
Tabellen
Disclaimer