MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ
In dit onderwerp
Introductie
Naar boven

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Introductie

Porfyrie is een aandoening die wordt veroorzaakt door tekorten aan enzymen die betrokken zijn bij de synthese van haem.

Haem, een chemische verbinding die ijzer bevat en die het bloed zijn rode kleur geeft, is het belangrijkste bestanddeel van verschillende belangrijke eiwitten in het lichaam. De essentiële functies van haem hangen af van het vermogen om zuurstof te binden. Haem wordt ingebouwd in hemoglobine, een eiwit dat de rode bloedcellen in staat stelt zuurstof te transporteren van de longen naar alle delen van het lichaam. Haem is ook een bestanddeel van cytochromen (een bepaald soort eiwit). Sommige cytochromen in de lever verwerken (metaboliseren) chemische stoffen, waaronder geneesmiddelen en hormonen, zodat deze gemakkelijker uit het lichaam kunnen worden verwijderd.

Haem wordt aangemaakt in het beenmerg en de lever via een ingewikkeld proces dat wordt geregeld door acht verschillende enzymen. In de loop van dit productieproces worden verschillende chemische voorlopers (haemprecursors) gevormd en gemodificeerd. Bij een tekort aan een van de enzymen die nodig zijn voor de productie van haem kan er in de weefsels stapeling van bepaalde haemprecursors optreden (vooral in het beenmerg of in de lever). Deze overmaat komt in het bloed terecht en wordt met de urine of ontlasting uitgescheiden. Aan welke precursors een overmaat ontstaat, hangt af van het enzym waaraan een tekort bestaat. Een groep haemprecursors wordt gevormd door de porfyrines.

Porfyrie omvat een aantal verschillende aandoeningen, waarbij elke aandoening wordt veroorzaakt door een bepaalde afwijking in het haemproductieproces. De meeste vormen van porfyrie zijn erfelijk. Alle patiënten met een specifieke vorm van porfyrie hebben een tekort aan hetzelfde enzym. Het gevolg is een tekort aan of onvoldoende werkzaamheid van een bepaald enzym in het haemproductieproces, met als gevolg stapeling van haemprecursors.

Sommige vormen van porfyrie leiden tot lichtgevoeligheid (extreme gevoeligheid voor zonlicht) doordat bepaalde porfyrines in de huid worden afgezet. Bij blootstelling aan licht en zuurstof kunnen deze porfyrines een geladen, instabiele vorm van zuurstof produceren die de huid kan beschadigen. Bij sommige vormen van porfyrie kan ook zenuwbeschadiging optreden, met als gevolg pijn en zelfs verlamming. Sommige vormen van porfyrie kunnen leiden tot buikpijn en leverbeschadiging.

De drie meest voorkomende vormen van porfyrie zijn porphyria cutanea tarda, acute intermitterende porfyrie en erytropoëtische protoporfyrie. Deze aandoeningen zijn duidelijk verschillend: ze hebben elk hun kenmerkende symptomen, er zijn verschillende onderzoeken nodig voor de diagnose en er moeten verschillende behandelingen worden toegepast. Sommige kenmerken van deze verschillende vormen van porfyrie komen overeen met die van andere, minder vaak voorkomende vormen (zoals delta-aminolevulinezuurdehydrogenasedeficiëntie, aangeboren (congenitale) erytropoëtische porfyrie, hepatische erytropoëtische porfyrie, erfelijke (hereditaire) coproporfyrie en porphyria variegata).

illustrative-material.sidebar 1

Indeling van de verschillende typen porfyrie

De vormen van porfyrie kunnen op verschillende manieren worden ingedeeld. Een indeling op basis van het specifieke enzymtekort is het nauwkeurigst. Een ander indelingssysteem maakt onderscheid tussen vormen van porfyrie die neurologische symptomen veroorzaken (acute porfyrie) en vormen van porfyrie die lichtgevoeligheid veroorzaken (cutane porfyrie). Een derde indelingssysteem is gebaseerd op de vraag of de overmaat aan haemprecursors vooral in de lever ontstaat (hepatische porfyrie) of vooral in het beenmerg (erytropoëtische porfyrie). Sommige vormen van porfyrie worden ingedeeld in meer dan een van deze categorieën.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Volgende: Acute intermitterende porfyrie

Illustraties
Tabellen
Disclaimer