MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Porphyria cutanea tarda

Porphyria cutanea tarda, de meest voorkomende vorm van porfyrie, leidt tot blaarvorming op de huid bij blootstelling aan zonlicht.

Porphyria cutanea tarda komt over de gehele wereld voor. Voor zover bekend is deze vorm van porfyrie de enige vorm die kan optreden bij iemand zonder erfelijk tekort aan een enzym dat betrokken is bij de haemproductie.

Porphyria cutanea tarda is het gevolg van onvoldoende activiteit van het enzym uroporfyrinogeendecarboxylase, wat leidt tot stapeling van porfyrines in de lever. Er treedt huidbeschadiging op doordat in de lever gevormde porfyrine via het bloedplasma naar de huid wordt getransporteerd.

Er zijn verschillende veel voorkomende factoren die het ontstaan van porphyria cutanea tarda bevorderen. Dit zijn onder meer te veel ijzer in de lichaamsweefsels, matig of zwaar alcoholgebruik, gebruik van oestrogenen, infectie met het hepatitis-C-virus en mogelijk roken. Infectie met humaan immunodeficiëntievirus (HIV) is een bevorderende factor die minder vaak voorkomt. Er wordt aangenomen dat deze factoren reageren met ijzer en zuurstof in de lever en daardoor het enzym uroporfyrinogeendecarboxylase remmen of beschadigen.

Bij ongeveer 80% van de personen met porphyria cutanea tarda lijkt de aandoening niet erfelijk te zijn. Men spreekt dan van ‘sporadische porphyria cutanea tarda'. Bij de overige 20% is de aandoening erfelijk. Men spreekt dan van ‘familiaire porphyria cutanea tarda'.

Symptomen en diagnose

Mensen met porphyria cutanea tarda hebben chronische, terugkerende blaren van verschillende grootte op delen van de huid die aan de zon worden blootgesteld, zoals de armen, het gezicht en vooral de handrug. De blaren vormen korsten en littekens die zeer langzaam genezen. De huid, vooral die van de handen, is ook gevoelig voor kleine letsels. De haargroei op het gezicht en andere aan zonlicht blootgestelde delen van de huid kan toenemen. Er treedt gewoonlijk leverbeschadiging op. Uiteindelijk kan er cirrose en zelfs leverkanker ontstaan.

Voor de diagnose ‘porphyria cutanea tarda' worden bloedplasma, urine en ontlasting op verhoogde porfyrineconcentraties onderzocht. De specifieke porfyrines die verhoogd zijn, vormen een patroon dat porphyria cutanea tarda onderscheidt van andere vormen van porfyrie.

Behandeling

Porphyria cutanea tarda is de vorm van porfyrie die het gemakkelijkst kan worden behandeld. Het vermijden van alcohol en andere bevorderende factoren heeft een gunstige uitwerking.

De methode die het meest wordt aanbevolen is aderlating (flebotomie) waarbij elke één tot twee weken een halve liter bloed wordt afgenomen. Bij aderlating wordt het teveel aan ijzer geleidelijk verwijderd, de activiteit van uroporfyrinogeendecarboxylase in de lever wordt weer normaal en de porfyrineconcentratie in de lever en het bloedplasma daalt geleidelijk. De huidsymptomen verbeteren en de huid wordt uiteindelijk weer normaal. De aderlating wordt gestaakt wanneer er een licht ijzertekort ontstaat. Als er te veel aderlatingen worden uitgevoerd, ontstaat er bloedarmoede (anemie).

Zeer lage doses chloroquine Handelsnaam
Nivaquine
of hydroxychloroquine Handelsnaam
Plaquenil
zijn ook effectief voor de behandeling van porphyria cutanea tarda. Deze geneesmiddelen verwijderen een overmaat aan porfyrines uit de lever. Te hoge doses leiden echter tot te snelle verwijdering van porfyrines, met als gevolg een tijdelijke verergering van de aandoening en leverbeschadiging.

Bij vrouwen die oestrogeen gebruiken, staakt de arts de oestrogeenbehandeling (omdat het een bevorderende factor is voor porfyrie) tot de aderlating voltooid is en de porfyrineconcentraties weer normaal zijn. De oestrogeenbehandeling wordt dan voortgezet en leidt zelden tot opnieuw optreden van de porfyrie.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: Erytropoëtische protoporfyrie

Illustraties
Tabellen
Disclaimer