MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Erytropoëtische protoporfyrie

Erytropoëtische protoporfyrie is een aandoening die wordt gekenmerkt door lichtgevoeligheid.

Erytropoëtische protoporfyrie is de op twee na meest voorkomende vorm van porfyrie. Deze aandoening komt het vaakst voor bij blanken, maar kan ook voorkomen bij andere rassen. Erytropoëtische protoporfyrie komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen.

Bij erytropoëtische protoporfyrie leidt een tekort aan het enzym ferrochelatase tot stapeling van de haemprecursor protoporfyrine in beenmerg, rode bloedcellen, bloedplasma, huid en lever. Het enzymtekort wordt gewoonlijk overgedragen via één ouder.

Stapeling van protoporfyrine in de huid leidt tot extreme gevoeligheid voor zonlicht. Zonlicht activeert de protoporfyrinemoleculen, die het omliggende weefsel beschadigen. Stapeling van protoporfyrines in de lever kan leiden tot leverbeschadiging. Protoporfyrines in de gal kunnen galstenen veroorzaken.

Symptomen en diagnose

De symptomen beginnen meestal in de kinderjaren. Pijn en zwellingen ontstaan kort na blootstelling van de huid aan zonlicht. Doordat blaar- en littekenvorming zelden optreden, herkent de arts de aandoening niet altijd. Galstenen veroorzaken kenmerkende buikpijn. (zie Galblaasaandoeningen: Galstenen)

Leverbeschadiging kan leiden tot toenemende leverinsufficiëntie met geelzucht en vergroting van de milt.

De porfyrineconcentraties in de urine zijn niet verhoogd. De diagnose wordt daarom gesteld wanneer er verhoogde protoporfyrinespiegels in plasma en rode bloedcellen worden vastgesteld.

Preventie en behandeling

Blootstelling aan zonlicht dient zorgvuldig te worden vermeden. Onvoorziene blootstelling aan zonlicht wordt op dezelfde manier behandeld als zonnebrand. (zie Zonlicht en huidbeschadiging: Verbranding door de zon)

Veel mensen kunnen zonlicht beter verdragen bij gebruik van bèta-caroteen in hoeveelheden die groot genoeg zijn om een lichte geelverkleuring van de huid te veroorzaken. Maar zonlicht dient ook dan te worden vermeden. Bij mensen met galstenen die protoporfyrine bevatten, kan het nodig zijn deze operatief te verwijderen. Bij ernstige leverbeschadiging kan een levertransplantatie nodig zijn.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: Acute intermitterende porfyrie

Volgende: Porphyria cutanea tarda

Illustraties
Tabellen
Disclaimer