MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Typen

Type I: bij mensen met MEN type I treden tumoren of overmatige groei en activiteit op in twee of meer van de volgende klieren: de bijschildklieren (klieren die naast de schildklier liggen), de alvleesklier, de hypofyse en minder vaak de schildklier en de bijnieren.

Bij vrijwel iedereen met MEN type I komen tumoren van de bijschildklieren voor. Deze tumoren zijn meestal goedaardig, maar zorgen er wel voor dat de klieren te veel bijschildklierhormoon produceren (men spreekt dan van ‘hyperparathyreoïdie' ( (zie Mineralen en elektrolyten:CalciumKader))). De overmaat aan bijschildklierhormoon veroorzaakt meestal een stijging van de bloedcalciumspiegel, waardoor soms nierstenen ontstaan. Vergroting van een of meerdere bijschildklieren (hyperparathyreoïdie) kan ook voorkomen zonder dat er sprake is van MEN.

Bij de meeste patiënten met MEN type I vormen zich ook tumoren in de hormoonproducerende cellen (eilandjes van Langerhans) in de alvleesklier (insulinomen). Sommige van deze tumoren produceren grote hoeveelheden insuline. Dit leidt tot lage bloedglucosespiegels (hypoglykemie), vooral als de patiënt enkele uren niet heeft gegeten. Meer dan de helft van de eilandceltumoren produceert een overmaat aan gastrine, dat de maag prikkelt tot overproductie van maagzuur. Bij patiënten met deze tumoren ontstaan doorgaans maagzweren die vaak bloeden en doorbreken (waardoor de maaginhoud in de buikholte terechtkomt) of de maag blokkeren. De hoge zuurgraad verstoort meestal de activiteit van enzymen uit de alvleesklier, wat leidt tot diarree en vettige, onwelriekende ontlasting (steatorroe). De overige eilandceltumoren kunnen andere hormonen produceren (zoals vasoactive intestinal polypeptide, VIP), wat ernstige diarree kan veroorzaken en tot uitdroging kan leiden.

Sommige eilandceltumoren zijn kwaadaardig en zaaien uit naar andere delen van het lichaam (metastase). Deze tumoren groeien doorgaans trager dan de andere vormen van alvleesklierkanker.

Bij de meeste mensen met MEN type I ontstaan hypofysetumoren. Sommige van deze tumoren produceren het hormoon prolactine, dat bij vrouwen menstruatiestoornissen veroorzaakt en bij mannen erectiele disfunctie (impotentie). Er zijn ook tumoren die groeihormoon produceren, met als gevolg acromegalie (zie Aandoeningen van de hypofyse: Acromegalie en reuzengroei). Een klein percentage hypofysetumoren produceert ACTH Handelsnaam
Relefact
, waardoor de bijnieren te sterk worden geprikkeld. Dat leidt weer tot hoge gehalten aan corticosteroïden en tot het syndroom van Cushing (zie Aandoeningen van de bijnier: Cushing-syndroom). In enkele gevallen produceren hypofysetumoren in het geheel geen hormonen. Sommige hypofysetumoren, inclusief die tumoren die geen hormonen produceren, leiden tot hoofdpijn, gezichtsstoornissen en verminderde werking van de hypofyse doordat ze op nabijgelegen delen van de hersenen drukken.

Bij sommige mensen met MEN type I treden tumoren of overmatige groei en activiteit van de schildklier en bijnieren op. Bij een klein percentage patiënten ontstaat een ander type tumor, een zogeheten ‘carcinoïd' (zie Carcinoïden: Introductie). Bij sommige patiënten ontstaan ook weke, goedaardige vettumoren direct onder de huid (lipomen).

Type IIa: bij mensen met MEN type IIa treden tumoren of overmatige groei en activiteit op in minstens twee van de volgende klieren: de schildklier, de bijnieren en de bijschildklieren.

Bij vrijwel iedereen met MEN type IIa ontstaat medullaire schildklierkanker (zie Schildklieraandoeningen: Schildklierkanker). In ongeveer 50% van de gevallen ontstaan feochromocytomen, tumoren van de bijnieren (zie Aandoeningen van de bijnier: Feochromocytoom) die gewoonlijk leiden tot hoge bloeddruk door de productie van epinefrine Handelsnaam
Epinefrine
Epipen
(adrenaline) en andere stoffen. De bloeddruk kan periodiek (met intervallen) of continu (zeer) hoog zijn.

Sommige mensen met MEN type IIa hebben overactieve bijschildklieren en als gevolg daarvan verhoogde calciumspiegels in het bloed. Dit kan nierstenen veroorzaken. In enkele gevallen treedt vergroting van de bijschildklieren op zonder productie van grote hoeveelheden bijschildklierhormoon. Deze patiënten hebben dan ook geen problemen die met hoge calciumspiegels verband houden.

Type IIb: bij MEN type IIB kunnen medullaire schildklierkanker, feochromocytomen en neuromen (uit zenuwen groeiende tumoren) voorkomen. Bij sommige patiënten met MEN type IIb komt de aandoening niet in de familie voor.

De medullaire schildklierkanker bij MEN type IIb ontstaat doorgaans op jonge leeftijd. Er zijn gevallen bekend van zuigelingen van drie maanden met deze aandoening. De medullaire schildkliertumoren bij MEN type IIb groeien en verspreiden zich sneller dan die bij MEN type IIa.

Bij de meeste mensen met MEN type IIb ontstaan neuromen op de slijmvliezen. De neuromen zien eruit als glanzende bulten rond de lippen, tong en het mondslijmvlies. Neuromen kunnen ook voorkomen op de oogleden en de glanzende oppervlakken van de ogen, waaronder het bindvlies en het hoornvlies. Er kan verdikking optreden van de oogleden en lippen.

Afwijkingen van het maag-darmkanaal leiden tot obstipatie en diarree. Soms ontstaan er in de dikke darm (colon) grote, verwijde lussen (megacolon). Deze afwijkingen zijn waarschijnlijk het gevolg van neuromen op de zenuwen van de darmen.

Bij mensen met MEN type IIb ontstaan vaak afwijkingen aan de wervelkolom; in de meeste gevallen betreft dit een kromming in de wervelkolom. Ze hebben soms ook botafwijkingen aan de voeten en dijen. Veel mensen met deze aandoening hebben ook lange ledematen en slappe gewrichten (‘syndroom van Marfan').

Screening

Aangezien ongeveer de helft van de kinderen van MEN-patiënten de aandoening overerft, is screening belangrijk voor een vroege diagnose en behandeling. Er bestaan tegenwoordig onderzoeken voor elk type tumor. Er is een enkel gen geïdentificeerd dat verantwoordelijk is voor MEN type I en er bestaat ook een test voor afwijkingen in dat gen. Afwijkingen in een ander gen zijn vastgesteld bij mensen met MEN type IIa en IIb en voor mutaties in dit gen zijn eveneens onderzoeken beschikbaar. Deze genetische onderzoeken maken vroegere en effectievere diagnose en behandeling mogelijk bij mensen bij wie MEN in de familie voorkomt.

Behandeling

Voor geen enkele vorm van MEN-syndroom is er een behandeling bekend en de veranderingen binnen iedere klier worden afzonderlijk behandeld. Behandeling van een tumor bestaat uit verwijdering van de tumor of herstel van het hormonale evenwicht met behulp van geneesmiddelen die de effecten van de overactieve klier corrigeren. Een extreem vergrote en overactieve klier wordt behandeld met geneesmiddelen die de gevolgen van overmatige activiteit van de klier corrigeren.

Omdat medullaire schildklierkanker zonder behandeling uiteindelijk dodelijk is, zal de arts in geval van MEN type IIa of IIb meestal operatieve verwijdering van de schildklier adviseren, ook al kan de diagnose van ‘medullaire schildklierkanker' voor de operatie niet worden bevestigd. In tegenstelling tot andere vormen van schildklierkanker kan deze agressieve vorm van schildklierkanker niet met radioactief jodium worden behandeld. Na verwijdering van de schildklier moet levenslang schildklierhormoon worden gebruikt.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: Introductie

Illustraties
Tabellen
Disclaimer