MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening met als kenmerk sikkelvormige rode bloedcellen en chronische bloedarmoede door overmatige afbraak van rode bloedcellen.

Sikkelcelziekte komt vrijwel uitsluitend voor bij mensen van het negroïde ras. Ongeveer 10% van de negroïde bevolking heeft één kopie van het gen voor sikkelcelziekte (dat wil zeggen dat ze drager zijn van deze aandoening). Deze mensen krijgen geen sikkelcelziekte, al kunnen ze in sporadische gevallen bloed in de urine hebben. Ongeveer 0,3% van de negroïde bevolking heeft twee kopieën van het gen; bij hen ontstaat de aandoening wel.

Bij sikkelcelziekte bevatten de rode bloedcellen een abnormale vorm van hemoglobine (het eiwit dat voor het zuurstoftransport zorgt), waardoor de hoeveelheid zuurstof in de cellen daalt. Sommige van de rode bloedcellen krijgen door het zuurstoftekort de vorm van een sikkel (of halve maan). Omdat deze misvormde cellen kwetsbaar zijn, vallen ze uiteen terwijl ze door de kleinste bloedvaten stromen. Hierdoor ontstaat ernstige bloedarmoede, wordt de bloedstroom geblokkeerd en neemt de zuurstoftoevoer af. De misvormde cellen kunnen ook beschadiging van de milt, de nieren, de hersenen, de botten en andere organen veroorzaken.

illustrative-material.figure-short 1

Vormen van rode bloedcellen

Vormen van rode bloedcellen

Gezonde rode bloedcellen zijn flexibel en schijfvormig, aan de randen dikker dan in het midden. Bij een aantal erfelijke ziekten worden de rode bloedcellen bolvormig (bij hereditaire sferocytose), ovaal (bij hereditaire elliptocytose) of sikkelvormig (bij sikkelcelziekte).

Symptomen en complicaties

Bij patiënten met sikkelcelziekte bestaat altijd een zekere mate van bloedarmoede en lichte geelzucht, maar verder hoeven ze niet veel andere symptomen te vertonen. Alles waardoor de hoeveelheid zuurstof in het bloed afneemt, zoals zware lichamelijke inspanning, bergbeklimmen, vliegen op grote hoogte zonder voldoende zuurstof of een ziekte, kan bij deze patiënten een zogenoemde ‘sikkelcelcrisis' veroorzaken. Een sikkelcelcrisis bestaat uit een plotselinge verergering van de bloedarmoede, pijn (vaak in de buik of de pijpbeenderen van armen en benen), koorts en soms kortademigheid. De buikpijn kan hevig zijn en de patiënt kan braken.

Bij kinderen kunnen tijdens een sikkelcelcrisis hevige pijn in de borst en ademhalingsproblemen ontstaan. De precieze oorzaak van deze klachten is niet bekend, maar het lijkt erop dat een infectie of een bloedvatafsluiting door een bloedstolsel of een embolus (een stuk van een stolsel dat is losgeraakt en in een bloedvat is blijven steken) hierbij een rol speelt.

Bij de meeste patiënten met sikkelcelziekte raakt de milt al op jonge leeftijd vergroot. Tegen de tijd dat de puberteit begint, is de milt zo ernstig beschadigd dat deze verschrompelt en niet meer functioneert. Omdat de milt een rol speelt bij de bestrijding van infecties, hebben patiënten met sikkelcelziekte een verhoogd risico van een pneumokokkenpneumonie en andere infecties. Vooral bij virusinfecties kan de aanmaak van bloedcellen afnemen, waardoor de anemie verslechtert. De lever wordt in de loop van de tijd steeds groter en er ontstaan vaak galstenen uit de kleurstof van de uit elkaar gevallen rode bloedcellen. Het hart neemt vaak in omvang toe; hartgeruis komt veel voor.

Kinderen met sikkelcelziekte hebben vaak een relatief kort bovenlichaam met lange armen, benen, vingers en tenen. Door veranderingen in de botten en het beenmerg kan botpijn ontstaan, vooral in handen en voeten. Er kunnen aanvallen van gewrichtspijn met koorts optreden en het heupgewricht kan zodanig beschadigd raken dat het uiteindelijk moet worden vervangen.

Door een slechte doorbloeding van de huid kunnen beenzweren ontstaan, vooral bij de enkels. Jonge mannen kunnen last hebben van langdurige, vaak pijnlijke erecties (priapisme). Door een afsluiting van een bloedvat kan een CVA (cerebrovasculair accident, ‘beroerte') ontstaan waardoor het zenuwstelsel beschadigd raakt. Bij ouderen kan de functie van de longen en de nieren achteruitgaan.

Diagnostisch onderzoek

Bij jonge mensen van het negroïde ras worden bloedarmoede, maag- en botpijn en misselijkheid als symptomen van een sikkelcelcrisis herkend. Onder de microscoop zijn in een bloeduitstrijkje sikkelvormige rode bloedcellen en fragmenten van kapotte rode bloedcellen te zien.

Met elektroforese, een bepaalde bloedtest, kunnen hemoglobineafwijkingen worden aangetoond die een aanwijzing zijn voor sikkelcel-trait (sikkelceldragerschap zonder ziekte) of sikkelcelziekte. Aantonen van sikkelcel-trait kan belangrijk zijn voor de gezinsplanning om het risico van een kind met sikkelcelziekte te bepalen.

Behandeling en preventie

Sikkelcelziekte kan een betrekkelijk milde ziekte zijn die nauwelijks hoeft te worden behandeld of een ernstige recidiverende ziekte die zware invaliditeit en vroeg overlijden veroorzaakt. In zeldzame gevallen overlijdt een patiënt met sikkelcel-trait plotseling tijdens zware lichamelijke inspanning waardoor ernstige uitdroging is ontstaan, zoals tijdens een militaire oefening of sporttraining.

Sikkelcelziekte kan niet worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het voorkomen van een crisis, het onder controle houden van de bloedarmoede en verlichting van de klachten. Patiënten met deze aandoening dienen activiteiten te vermijden waarbij de zuurstofconcentratie van het bloed daalt. Verder dienen ze bij elke vorm van ziekte onmiddellijk medische hulp in te roepen, hoe minimaal de ziekte ook is (een virusinfectie bijvoorbeeld). Omdat deze patiënten een verhoogd infectierisico hebben, dienen ze tegen pneumokokken en Haemophilus influenzaete worden gevaccineerd.

Bij een sikkelcelcrisis kan ziekenhuisopname noodzakelijk zijn. De patiënt krijgt grote hoeveelheden vocht intraveneus toegediend, alsmede geneesmiddelen tegen de pijn. Als de bloedarmoede zodanig ernstig is dat er risico van CVA, hartinfarct of longschade bestaat, worden bloedtransfusies en zuurstof toegediend. Tegelijkertijd wordt de aandoening behandeld die de crisis heeft veroorzaakt, bijvoorbeeld een infectie.

Geneesmiddelen kunnen helpen sikkelcelziekte onder controle te houden. Hydroxycarbamide Handelsnaam
Hydrea
stimuleert de aanmaak van een vorm van hemoglobine die voornamelijk bij de ongeboren vrucht wordt aangetroffen. Daardoor neemt het aantal sikkelvormige rode bloedcellen af, waardoor een sikkelcelcrisis minder vaak voorkomt. Ook kan bij patiënten met deze ziekte een transplantatie van beenmerg of stamcellen van een familielid of een andere donor zonder het sikkelcelgen worden uitgevoerd. Hoewel een dergelijke transplantatie genezing kan bewerkstelligen, is het een risicovolle ingreep en de ontvanger moet levenslang geneesmiddelen gebruiken die het immuunsysteem onderdrukken. Er wordt onderzoek gedaan naar de mogelijkheden van gentherapie. Dit is een techniek waarbij normale genen in precursorcellen (cellen waaruit bloedcellen ontstaan) worden ingebracht.

Prenatale diagnostiek en advisering zijn beschikbaar voor paren die weten dat ze een verhoogd risico hebben een kind met sikkelcelziekte te krijgen. (zie Opsporing van genetische aandoeningen: Prenataal diagnostisch onderzoek)

Foetuscellen die via een vruchtwaterpunctie zijn verkregen, kunnen microscopisch worden onderzocht, waarbij de aanwezigheid van één of twee kopieën van het sikkelcelgen nauwkeurig kan worden vastgesteld.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: Pernicieuze anemie

Volgende: Thalassemieën

Illustraties
Tabellen
Disclaimer