MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ
In dit onderwerp
Thalassemieën
Naar boven

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Thalassemieën

Thalassemieën zijn aangeboren afwijkingen als gevolg van onevenwichtige productie van één van de vier aminozuurketens waaruit hemoglobine (het zuurstoftransporteiwit in rode bloedcellen) is opgebouwd.

Thalassemieën worden ingedeeld op basis van de afwijkende aminozuurketen. De twee belangrijkste vormen zijn alfa-thalassemie (de alfaketen is aangetast) en bèta-thalassemie (de bètaketen is aangetast). Alfa-thalassemie komt het meeste voor bij negroïde mensen (25% is drager van ten minste één kopie van het defecte gen), bèta-thalassemie bij personen afkomstig uit Middellandse-Zeegebied en Zuidoost-Azië. Verder worden thalassemieën ingedeeld naar de aanwezigheid van één (thalassaemia minor) of twee (thalassaemia major) kopieën van het defecte gen.

Alle thalassemieën hebben dezelfde symptomen, alleen verschillen ze in ernst. Bij alfa- en bèta-thalassemie minor heeft de patiënt lichte bloedarmoede zonder symptomen. Bij alfa-thalassemie major heeft de patiënt matige tot ernstige symptomen van bloedarmoede en een vergrote milt.

Bij bèta-thalassemie major heeft de patiënt ernstige symptomen van bloedarmoede en kunnen ook geelzucht, huidzweren, galstenen en een vergrote milt voorkomen. Door overactief beenmerg kunnen sommige beenderen, vooral die van de schedel en het gezicht, dikker en groter worden. De pijpbeenderen in armen en benen kunnen zwakker worden en gemakkelijk breken.

Kinderen met bèta-thalassemie major kunnen trager groeien en later dan normaal de puberteit bereiken. Omdat de ijzeropname verhoogd kan zijn en er regelmatig bloedtransfusies nodig zijn (waardoor nog meer ijzer in het lichaam terechtkomt), kan er ijzerophoping optreden waarbij ijzer in de hartspier wordt afgezet. Dit leidt uiteindelijk tot ijzerstapelingsziekte en hartfalen.

Thalassemieën zijn moeilijker te diagnosticeren dan andere hemoglobineziekten. Elektroforese van een druppel bloed kan zinvol zijn, maar hoeft, vooral bij alfa-thalassemie, niet van doorslaggevende betekenis te zijn. Daarom berust de diagnose gewoonlijk op specifiek hemoglobineonderzoek en het vaststellen van erfelijkheidspatronen.

De meeste patiënten met thalassemie hoeven niet te worden behandeld, maar bij patiënten met een ernstige vorm kan een beenmergtransplantatie noodzakelijk zijn. Gentherapie, waarbij de patiënt normale genen krijgt toegediend, is in onderzoek, maar heeft tot nu toe geen succes opgeleverd.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: Sikkelcelziekte

Illustraties
Tabellen
Disclaimer