MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Hemofilie

Hemofilie is een bloedstollingsstoornis die wordt veroorzaakt door een tekort aan één van twee bloedstollingsfactoren: factor VIII of factor IX.

Er bestaan twee vormen van hemofilie. Bij 80% van de gevallen is er sprake van hemofilie A, waarbij er een tekort is aan stollingsfactor VIII. Bij hemofilie B bestaat een tekort aan stollingsfactor IX. Beide vormen van hemofilie kennen dezelfde bloedingspatronen en hebben dezelfde gevolgen.

Hemofilie wordt door een aantal verschillende gendefecten veroorzaakt. Deze defecten zijn geslachtsgebonden, wat betekent dat het defecte gen via de moeder wordt overgeërfd en dat vrijwel iedereen met hemofilie man is.

Symptomen en complicaties

De ernst van de symptomen is afhankelijk van hoe een specifiek gendefect de stollingsactiviteit van factor VIII of IX beïnvloedt. Patiënten met een stollingsactiviteit die 5 tot 25% van normaal is, hebben een zeer lichte vorm van hemofilie die mogelijk nooit wordt geconstateerd. Deze patiënten kunnen wel heviger bloeden dan verwacht na een operatie, het trekken van een tand of kies of bij een grote verwonding. Patiënten bij wie de bloedstollingsactiviteit 1 tot 5% van normaal bedraagt, hebben een lichte vorm van hemofilie. Bij hen ontstaat zelden een spontane bloeding, maar bij een operatie of een ongeval kunnen onbehandelbare fatale bloedingen ontstaan. Wanneer de stollingsactiviteit kleiner dan 1% van normaal is, is er sprake van ernstige hemofilie. Zonder merkbare oorzaak ontstaan en recidiveren ernstige bloedingen.

Bij ernstige hemofilie ontstaat de eerste bloeding meestal voordat de patiënt de leeftijd van 18 maanden bereikt heeft. De oorzaak kan een lichte verwonding zijn. Een kind met hemofilie krijgt gemakkelijk bloeduitstortingen. Zelfs een injectie in een spier kan al een bloeding veroorzaken met een enorme bloeduitstorting (hematoom) als gevolg. Recidiverende bloedingen in de gewrichten en de spieren kunnen tot invaliderende misvormingen leiden. Door een bloeding kan de tongbasis opzwellen waardoor de luchtpijp wordt afgesloten en ademhalingsmoeilijkheden ontstaan. Een onbetekenende klap op het hoofd kan een forse bloeding binnen de schedel veroorzaken, met hersenbeschadiging en overlijden tot gevolg.

Diagnose en behandeling

Bij kinderen (en dan vooral bij jongens) kan aan hemofilie worden gedacht wanneer het kind zonder duidelijke oorzaak bloedt of na letsel meer bloed verliest dan verwacht. Met bloedonderzoek kan worden vastgesteld of de bloedstolling abnormaal langzaam verloopt. Als dat zo is, is de diagnose ‘hemofilie' bevestigd en kunnen het type en de ernst worden vastgesteld door de activiteit van de stollingsfactoren te bepalen.

Hemofiliepatiënten dienen situaties te vermijden waarin een bloeding kan ontstaan en geneesmiddelen te vermijden die de functie van de bloedplaatjes aantasten, zoals acetylsalicylzuur Handelsnaam
Acetylsalicylzuur
Aspirine
Aspro
(aspirine). Hun gebitsverzorging moet optimaal zijn zodat er geen tanden of kiezen hoeven te worden getrokken. Als patiënten met een lichte vorm van hemofilie moeten worden geopereerd of een tandheelkundige behandeling moeten ondergaan, kan het geneesmiddel aminocapronzuur of desmopressine Handelsnaam
Minrin
Octostim
worden toegediend. Hiermee wordt het vermogen van het lichaam bloedingen onder controle te houden tijdelijk verbeterd zodat transfusies niet nodig zijn. Wel dient dit eerst te worden getest, omdat slechts 5% van deze patiënten baat heeft bij deze middelen.

De behandeling bestaat vaak uit transfusies ter aanvulling van de ontbrekende bloedstollingsfactor. Deze factoren bevinden zich in het plasma van gezonde mensen. Stollingsfactoren kunnen worden geconcentreerd of in gezuiverde vorm uit plasmaproducten worden bereid. Ook kunnen ze met speciale technologische procedures als in hoge mate gezuiverde recombinant factorconcentraten worden geproduceerd. Er zijn recombinante vormen van zowel factor VIII als IX verkrijgbaar. De dosering, de toedieningsfrequentie en de duur van de behandeling zijn afhankelijk van de plaats en de ernst van de bloeding. Deze producten kunnen ook bij het eerste teken van een bloeding worden gebruikt of om bloedingen bij een operatie te voorkomen.

Sommige hemofiliepatiënten maken antilichamen aan tegen via transfusies toegediende stollingsfactoren, waardoor deze factoren worden vernietigd. Bij hen is behandeling met toediening van stollingsfactoren dus minder effectief. Als in het bloed van een hemofiliepatiënt antilichamen worden gevonden, kan de dosering van de recombinant factor of de plasmaconcentraten worden verhoogd. Ook kunnen andere stollingsfactoren nodig zijn of geneesmiddelen die de hoeveelheid antilichamen kunnen terugdringen.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: Diffuse intravasale bloedstolling

Volgende: Hereditaire hemorragische teleangiëctasie

Illustraties
Tabellen
Disclaimer