MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Trombofilie

Trombofilie is een aandoening waarbij het bloed gemakkelijk of overmatig stolt.

Bij de meeste ziekten die trombofilie veroorzaken, is het risico van stolselvorming in de aders verhoogd. Bij enkele van deze aandoeningen is het risico van stolselvorming in zowel de aders als de slagaders verhoogd.

Oorzaken

Sommige ziekten die trombofilie veroorzaken, zijn erfelijk. Vele daarvan zijn het gevolg van veranderingen in de hoeveelheid of de functie van bepaalde eiwitten in het bloed die de stolling regelen. Een voorbeeld: geactiveerde-proteïne-C-resistentie (een mutatie van factor V, genaamd ‘factor V Leiden'), een specifieke mutatie in het protrombine-gen en proteïne-C-deficiëntie, proteïne-S-deficiëntie of antitrombinedeficiëntie veroorzaken alle een verhoogde productie van fibrine, een belangrijk eiwit dat bij de stolselvorming betrokken is. Hyperhomocysteïnemie, een verhoogde hoeveelheid homocysteïne (een bepaald aminozuur) in het bloed, leidt tot een verhoogd risico van stolselvorming in aders en slagaders.

Andere aandoeningen die trombofilie veroorzaken, worden na de geboorte verworven. Deze ziekten zijn onder meer diffuse intravasale stolling (vaak in verband met kanker), aanwezigheid van het lupus ‘anticoagulans' en het antifosfolipidesyndroom (anticardiolipinesyndroom), waarbij het risico van stolling toeneemt door overactivering van bloedstollingsfactoren.

Er zijn nog andere factoren te noemen waardoor het risico van stolselvorming samen met trombofilie kan toenemen. Vaak spelen omstandigheden een rol waarbij de patiënt onvoldoende beweegt, zodat het bloed zich in de aders ophoopt. Voorbeelden daarvan zijn verlamming, langdurig zitten (vooral in beperkte ruimten als een auto of een vliegtuig), langdurige bedrust, een recente operatie of een hartinfarct. Omstandigheden waarbij de druk op de aders toeneemt, zoals obesitas en zwangerschap, verhogen eveneens het risico. Gebruik van orale anticonceptiva (‘de pil') verhoogt ook het risico van trombose. Dit is vooral van belang bij vrouwen die van zichzelf al een verhoogd risico op trombose hebben (bijvoorbeeld bij aangeboren trombofilie).

Symptomen en complicaties

Bij de meeste erfelijke aandoeningen begint het risico van stolselvorming pas vroeg in de puberteit toe te nemen, al kunnen wel op elke leeftijd stolsels ontstaan. Bij veel patiënten met een erfelijke aandoening ontstaat een stolsel in een diepliggende beenader (diepveneuze trombose), waardoor het been kan opzetten. Uit een stolsel in een diepe beenader kan longembolie voortkomen. Nadat verscheidene stolsels in diepe beenaderen zijn ontstaan, kan de zwelling ernstiger worden en kan de huid verkleuren (chronische diepveneuze insufficiëntie). Soms ontstaan stolsels in oppervlakkige beenaders, met als gevolg pijn en roodheid (oppervlakkige tromboflebitis). Minder vaak ontstaan stolsels in de aders van de armen, de buik en in aders binnen de schedel. Hyperhomocysteïnemie, de aanwezigheid van de lupus ‘anticoagulans' en het antifosfolipidesyndroom kunnen stolsels in aders of slagaders veroorzaken. Stolsels in slagaders kunnen beschadiging en het afsterven veroorzaken van weefsels die geen bloed meer krijgen aangevoerd wanneer het stolsel de bloedstroom afsluit.

Diagnose en behandeling

Iemand bij wie ten minste twee keer los van elkaar een bloedstolsel is ontstaan, kan een erfelijke vorm van trombofilie hebben. Ook kan aan een erfelijke aandoening worden gedacht wanneer een patiënt bij wie voor het eerst een bloedstolsel is ontstaan, een familiegeschiedenis met bloedstolsels heeft. Een jong gezond persoon bij wie voor het eerst zonder duidelijke oorzaak een bloedstolsel ontstaat, kan een erfelijke aandoening hebben.

Bloedonderzoek waarmee de hoeveelheid of de activiteit wordt bepaald van verschillende eiwitten die de bloedstolling regelen, wordt uitgevoerd om specifieke erfelijke vormen van trombofilie op te sporen. Deze onderzoeken zijn meestal het nauwkeurigst wanneer ze worden uitgevoerd nadat een bloedstolsel behandeld is.

De erfelijke aandoeningen die trombofilie veroorzaken, kunnen niet worden genezen. Patiënten bij wie twee of meer bloedstolsels zijn ontstaan, zullen waarschijnlijk voor lange tijd, soms zelfs voor de rest van hun leven, anticoagulantia (geneesmiddelen die de bloedstolling tegengaan) moeten innemen. Wanneer bij iemand slechts één keer een stolsel is ontstaan, hoeven orale anticoagulantia of heparine ter voorkoming van toekomstige stolselvorming alleen maar te worden gebruikt wanneer het risico van stolselvorming verhoogd is, zoals tijdens langdurige bedrust.

Patiënten met hyperhomocysteïnemie kunnen het advies krijgen vitaminepreparaten met foliumzuur, vitamine B6 (pyridoxine) en vitamine B12 (cobalamine) te gebruiken. Deze vitaminen kunnen de hoeveelheid homocysteïne in het bloed verminderen.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: Trombocytopenie

Illustraties
Tabellen
Disclaimer