MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Introductie

Immunodeficiënties zijn aandoeningen waarbij het afweersysteem (immuunsysteem) niet goed functioneert. Hierdoor ontstaan infecties die vaker terugkeren, ernstiger zijn en langer dan normaal duren.

Immunodeficiënties verzwakken het vermogen van het afweersysteem het lichaam te beschermen tegen vreemde of abnormale cellen die het binnendringen of aanvallen (zoals bacteriën, virussen, schimmels en kankercellen). Als gevolg hiervan kunnen zich ongebruikelijke infecties met bacteriën, virussen of schimmels en zeldzame vormen van kanker ontwikkelen.

Een immunodeficiëntie kan bij de geboorte aanwezig zijn (aangeboren of primair) of kan zich later in het leven ontwikkelen (verworven of secundair), vaak als gevolg van een andere aandoening. Aangeboren immunodeficiënties zijn meestal erfelijk. Ze komen doorgaans tijdens de peuter- of kinderjaren aan het licht. Er zijn meer dan 70 aangeboren immunodeficiënties bekend. Deze zijn alle relatief zeldzaam. Verworven immunodeficiënties komen veel vaker voor. Sommige immunodeficiënties verkorten de levensduur; andere blijven het gehele leven aanwezig, maar beïnvloeden de levensduur niet. Enkele verdwijnen met of zonder behandeling.

Immunodeficiënties worden ingedeeld aan de hand van het onderdeel van het afweersysteem (zie Biologie van het afweersysteem: Introductie) dat is aangedaan. Er kunnen problemen bestaan met antilichamen (door afwijkingen in B-lymfocyten, een type witte bloedcel), T-lymfocyten (een type witte bloedcel dat meehelpt vreemde of abnormale cellen te identificeren en vernietigen), zowel B- als T-lymfocyten, fagocyten (cellen die micro-organismen opnemen en doden) of complementeiwitten. De betrokken component van het afweersysteem kan ontbreken, in verminderde hoeveelheden voorkomen of afwijken en slecht functioneren.

Oorzaken

Aangeboren immunodeficiënties worden veroorzaakt door een genetische afwijking, die vaak X-gebonden is. (zie Erfelijkheidsleer: Geslachtschromosomen)

Dat wil zeggen dat de kans op een dergelijke afwijking bij jongens groter is dan bij meisjes. Daardoor is ongeveer 60% van de patiënten met aangeboren immunodeficiënties van het mannelijke geslacht.

Verworven immunodeficiënties kunnen het gevolg zijn van vrijwel elke langdurige ernstige aandoening. Voorbeelden zijn kanker, bloedziekten (zoals aplastische anemie, leukemie en myelofibrose), nierinsufficiëntie, diabetes en lever- en miltaandoeningen. Diabetes mellitus kan een immunodeficiëntie veroorzaken doordat witte bloedcellen niet goed functioneren wanneer de bloedglucosespiegel hoog is. Ook infecties kunnen immunodeficiënties veroorzaken. Infectie met het humaan-immunodeficiëntievirus (HIV) leidt tot het acquired immunodeficiency syndrome (aids), de meest voorkomende ernstige verworven immunodeficiëntie.

Ondervoeding, door een tekort aan alle voedingsstoffen of slechts één, kan het afweersysteem verzwakken. Wanneer door ondervoeding het gewicht afneemt tot minder dan 80% van het aanbevolen gewicht, wordt het afweersysteem meestal verzwakt. Een afname tot minder dan 70% resulteert gewoonlijk in ernstige verzwakking.

Gebruik van bepaalde geneesmiddelen, ‘immunosuppressiva' genaamd, kan een verworven immunodeficiëntie tot gevolg hebben. Deze geneesmiddelen worden juist gebruikt om het afweersysteem te onderdrukken, bijvoorbeeld om afstoting van een getransplanteerd orgaan of weefsel te voorkomen. (zie Transplantatie:Transplantatie van andere organenTabellen)

Immunosuppressiva onderdrukken echter ook het vermogen van het lichaam om infecties te bestrijden en misschien het vermogen kankercellen te vernietigen. Ook chemotherapie en bestraling kunnen resulteren in immunodeficiënties.

illustrative-material.table-short 1

ENKELE AANGEBOREN IMMUNODEFICIENTIESTOORNISSEN

classificatie

aandoening

aandoeningen m.b.t. antilichamen (door afwijkingen in B‑lymfocyten)

common-variable-immunodeficiency (CVID)

selectief tekort aan antistoffen (bijvoorbeeld IgA-tekort)

voorbijgaande hypogammaglobulinemie bij zuigelingen

X-gebonden agammaglobulinemie (ziekte van Bruton)

stoornissen van de T-lymfocyten

chronische mucocutane candidiasis

syndroom van DiGeorge

stoornissen van de B- en T‑lymfocyten

ataxia teleangiectasia

ernstige gecombineerde immunodeficiëntie

syndroom van Wiskott-Aldrich

X-chromosomaal lymfoproliferatief syndroom

aandoeningen waarbij de beweeglijkheid of de vernietigingsfunctie van de fagocyten is aangetast

syndroom van Chédiak-Higashi

chronische granulomateuze ziekte

hyper-IgE-syndroom

adhesiedefect van leukocyten

tekort aan leukocyten-glucose-6-fosfaat-dehydrogenase

tekort aan myeloperoxidase

aandoeningen door een storing van het complementsysteem

complementfactor-1-(C1)-inhibitordeficiëntie (erfelijk angio-oedeem)

C2-deficiëntie

C3-deficiëntie

C6-deficiëntie

C7-deficiëntie

C8-deficiëntie

Symptomen

Patiënten met een immunodeficiëntie krijgen vaak de ene infectie na de andere. Luchtweginfecties ontwikkelen zich meestal het eerst en komen vaak terug. Bij de meeste patiënten ontstaan uiteindelijk ernstige bacteriële infecties die lang aanhouden, terugkomen of complicaties veroorzaken. Zo kunnen keelpijn en verkoudheid tot pneumonie (longontsteking) leiden. Vaak verkouden zijn hoeft echter niet te wijzen op een immunodeficiëntie.

Infecties van de huid en de slijmvliezen die mond, ogen en spijsverteringskanaal bekleden, komen vaak voor. Spruw, een schimmelinfectie van de mond, kan een vroeg teken van een immunodeficiëntie zijn. Huidinfecties door bacteriën of virussen komen ook vaak voor. Bacteriële infecties (met Stafylokokken bijvoorbeeld) kunnen pyoderma veroorzaken, waarbij de huid met etterige zweren is bedekt. Er kunnen wratten (veroorzaakt door virussen) verschijnen.

Veel patiënten verliezen gewicht. Kinderen ontwikkelen zich vaak traag. Andere symptomen variëren afhankelijk van de ernst en duur van de infecties.

Diagnose

Artsen stellen eerst vast dat er sprake is van een immunodeficiëntie. Vervolgens identificeren ze de afwijking in het afweersysteem.

Artsen vermoeden immunodeficiëntie wanneer een ernstige of ongebruikelijke infectie herhaaldelijk optreedt of wanneer een organisme dat normaal geen infectie veroorzaakt (zoals Pneumocystis of cytomegalovirus) een infectie veroorzaakt. De resultaten van een lichamelijk onderzoek kunnen ook op immunodeficiëntie wijzen. Aanwijzingen voor het steeds terugkerende karakter van de infecties, zoals uitslag, haarverlies, veel huidinfecties, chronische hoest, gewichtsverlies en een vergrote lever en milt, zijn vaak aanwezig.

Om het type immunodeficiëntie te kunnen vaststellen, vragen artsen vanaf welke leeftijd de recidiverende of ongebruikelijke infecties bij de patiënt optreden. Infecties bij kinderen jonger dan zes maanden wijzen gewoonlijk op een afwijking in de T-lymfocyten; infecties bij oudere kinderen wijzen gewoonlijk op een afwijking in de B-lymfocyten en de productie van antilichamen. Ook het type infectie geeft de arts aanwijzingen over het type immunodeficiëntie.

Artsen vragen de patiënt naar risicofactoren als diabetes, gebruik van bepaalde geneesmiddelen, blootstelling aan toxische stoffen en eventuele nauw verwante familieleden met immunodeficiënties (familiaire voorgeschiedenis of familieanamnese). De patiënt wordt gevraagd naar vroegere en huidige seksuele activiteit en intraveneus drugsgebruik om vast te stellen of HIV-infectie de oorzaak kan zijn. (zie Infectie met het humaan-immunodeficiëntievirus (HIV))

Laboratoriumonderzoek is nodig om de diagnose ‘immunodeficiëntie' te bevestigen en het type immunodeficiëntie vast te stellen. Ter bepaling van het totaal aantal witte bloedcellen en de percentages van elk specifiek type witte bloedcel wordt er een bloedmonster afgenomen en geanalyseerd. De witte bloedcellen worden onder een microscoop op afwijkingen onderzocht. De hoeveelheid antilichamen, het aantal rode bloedcellen en bloedplaatjes, en de spiegels van complementeiwitten worden bepaald. Als er afwijkende resultaten zijn, wordt meestal aanvullend onderzoek uitgevoerd.

Indien wordt vermoed dat de immunodeficiëntie het gevolg is van een afwijking van de T-lymfocyten, kan laboratoriumonderzoek worden verricht waarbij een chemische stof wordt gebruikt om lymfocyten te stimuleren of er kunnen huidtests worden uitgevoerd. De huidtest lijkt op de tuberculinetest die wordt gebruikt voor screening op tuberculose: kleine hoeveelheden eiwitten van veelvoorkomende infectieuze organismen als gist worden onder de huid ingespoten. Indien binnen 48 uur een reactie (roodheid, warmte en zwelling) optreedt, functioneren de T-lymfocyten normaal. Geen reactie wijst op een afwijking van de T‑lymfocyten. Deze huidtests zijn niet bruikbaar bij kinderen jonger dan 2 jaar.

Mensen bij wie in de familie een gen voor een erfelijke immunodeficiëntie voorkomt, kunnen behoefte hebben aan genetisch onderzoek om te weten te komen of ze het gen voor de aandoening dragen en wat de kansen zijn op het krijgen van een kind met de aandoening. Genetisch advies (counseling) vooraf is zinvol. Verschillende immunodeficiënties, zoals X-gebonden agammaglobulinemie (XLA; ziekte van Bruton), het syndroom van Wiskott-Aldrich, ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (severe combined immunodeficiency: SCID) en chronische granulomateuze ziekte, zijn enkele aandoeningen die bij de foetus kunnen worden vastgesteld door onderzoek van het bloed van de foetus of het vruchtwater.

Preventie en behandeling

Sommige aandoeningen die immunodeficiënties kunnen veroorzaken, zijn te voorkomen of te behandelen. De verspreiding van HIV-infectie kan bijvoorbeeld worden verminderd door richtlijnen voor veilig vrijen op te volgen en naalden voor het injecteren van drugs niet met anderen te delen. Succesvolle behandeling van kanker herstelt doorgaans de werking van het afweersysteem. Behandeling met antivirale geneesmiddelen kan de werking van witte bloedcellen verbeteren, waardoor verdere infecties door immunodeficiëntie worden voorkomen. Goede controle van diabetes mellitus kan het functioneren van witte bloedcellen verbeteren en zo infecties voorkomen.

Het type immunodeficiëntie bepaalt hoe het risico van infectie kan worden teruggedrongen en hoe een eventuele infectie kan worden behandeld. Patiënten met een immunodeficiëntie veroorzaakt door een tekort aan antilichamen hebben bijvoorbeeld een risico van bacteriële infecties. Periodieke behandeling met intraveneus toegediend immunoglobuline en goede persoonlijke hygiëne (inclusief zorgvuldige gebitsverzorging) verminderen dit risico, evenals het niet eten van onvoldoende verhit voedsel, het drinken van flessenwater en het vermijden van contact met mensen met infecties. Antibiotica worden toegediend zodra zich koorts of een andere aanwijzing voor infectie voordoet en vóór chirurgische ingrepen en tandheelkundige behandelingen, waarbij bacteriën in de bloedsomloop terecht kunnen komen.

Aan patiënten met een immunodeficiëntie waardoor het risico van virusinfecties toeneemt (vooral immunodeficiëntie door een afwijking van de T-lymfocyten, zoals aids), worden direct bij het eerste teken van infectie antivirale geneesmiddelen gegeven, zoals amantadine Handelsnaam
Symmetrel
voor griep (influenza) of aciclovir Handelsnaam
Zovirax
Previum
voor herpes. Patiënten die antilichamen kunnen produceren, worden gevaccineerd.

Aan patiënten met een afwijking van de B- of T-lymfocyten worden echter alleen vaccins met gedode virussen en bacteriën gegeven in plaats van een vaccin met levende micro-organismen. Levende virussen kunnen bij deze mensen een infectie veroorzaken. Vaccins met levende micro-organismen zijn onder meer oraal poliovirusvaccin, bof-mazelen-rubella-vaccin (BMR-vaccin), waterpokkenvaccin (varicellavaccin) en Bacillus Calmette-Guérin (BCG)-vaccin. Een eenmaal per jaar toegediend griepvaccin wordt aanbevolen voor mensen die antilichamen kunnen produceren en voor hun naaste familieleden.

Door stamceltransplantatie (zie Transplantatie: Stamceltransplantatie) kunnen sommige immunodeficiënties worden gecorrigeerd, vooral ernstige gecombineerde immuunziekte (SCID). Stamcellen worden gewoonlijk uit beenmerg verkregen, maar in sommige gevallen uit bloed (inclusief navelstrengbloed). Stamceltransplantatie, die mogelijk is in sommige grote medische centra, wordt gewoonlijk gereserveerd voor ernstige aandoeningen.

Transplantatie van thymusweefsel is soms zinvol. Er wordt onderzoek gedaan naar gentherapie voor enkele aangeboren immunodeficiënties.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Volgende: Ataxia teleangiectasia

Illustraties
Tabellen
Disclaimer