MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ
In dit onderwerp
DiGeorge-syndroom
Naar boven

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

DiGeorge-syndroom

Het DiGeorge-syndroom is een aangeboren immunodeficiëntie, waarbij de thymus (zwezerik) bij de geboorte ontbreekt of onderontwikkeld is.

Meestal wordt het DiGeorge-syndroom veroorzaakt door een chromosomale afwijking, maar in het algemeen is de aandoening niet erfelijk. De foetus ontwikkelt zich niet normaal en vaak treden afwijkingen van het hart, de bijschildklieren, het gezicht en de thymus op. De thymus is noodzakelijk voor de normale ontwikkeling van T-lymfocyten. Daardoor hebben patiënten met deze aandoening een laag aantal T-lymfocyten, wat hun vermogen om infecties te bestrijden verzwakt. Infecties treden snel na de geboorte op en komen vaak terug. De mate waarin het afweersysteem is aangetast, varieert echter aanzienlijk.

Kinderen met het syndroom van DiGeorge hebben ook vaak symptomen die geen verband houden met immunodeficiëntie, zoals aangeboren hartziekte en ongewone gelaatstrekken als laag geplaatste oren, een kleine, terugwijkende kaak en ver uit elkaar staande ogen. Ze worden ook geboren zonder bijschildklieren, die de calciumspiegels in het bloed helpen reguleren. De lage calciumspiegels die hiervan het gevolg zijn, leiden tot spierspasmen (tetanie).

Bij kinderen met een gering aantal T-lymfocyten kan het afweersysteem zonder behandeling goed functioneren. Infecties die zich ontwikkelen, worden direct behandeld. Bij kinderen die zeer weinig of geen T-lymfocyten hebben, kan transplantatie van stamcellen of thymusweefsel de immunodeficiëntie genezen.

Een lage calciumspiegel wordt met calciumsupplementen behandeld om spierspasmen te voorkomen. Soms is de hartziekte ernstiger dan de immunodeficiëntie en kan chirurgisch ingrijpen noodzakelijk zijn om ernstig hartfalen of overlijden te voorkomen. De prognose hangt meestal af van de ernst van de hartziekte.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: Chronische mucocutane candidiasis

Volgende: Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie

Illustraties
Tabellen
Disclaimer