MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Ataxia teleangiectasia

Ataxia teleangiectasia is een erfelijke aandoening gekenmerkt door ongecoördineerde bewegingen, verwijde haarvaten en verhoogde gevoeligheid voor infecties.

De verhoogde gevoeligheid voor infecties bij patiënten met ataxia teleangiectasia is het gevolg van slecht functionerende B- en T-lymfocyten. Vaak zijn de hoeveelheden van de antilichaamklassen IgA en IgE ook verlaagd. Neusbijholte- en luchtweginfecties komen steeds terug en leiden vaak tot pneumonie en chronische longaandoeningen als bronchitis. Het risico van kanker (vooral leukemie, hersentumoren en maagkanker) is verhoogd.

Afwijkingen in de kleine hersenen (die geen verband met de immunodeficiëntie houden) leiden tot ongecoördineerde bewegingen (ataxieën). De bewegingen doen zich meestal voor wanneer het kind net begint te lopen, maar kunnen ook pas in het vierde levensjaar optreden. De spraak wordt onduidelijk en de spieren verzwakken snel, wat leidt tot ernstige invaliditeit. Er kan een geestelijke ontwikkelingsachterstand (mentale retardatie) optreden die kan verergeren (mentale regressie). Tussen het eerste en zesde levensjaar verwijden de haarvaten in de huid en de ogen zich en worden zichtbaar. De verwijde haarvaten (teleangiectasia, ‘spinnaevus' genaamd) zijn meestal het duidelijkst te zien aan de oogbollen en de oren. Het hormoonstelsel kan aangetast zijn, resulterend in kleine zaadballen (bij jongens), onvruchtbaarheid en diabetes mellitus.

Antibiotica en immunoglobulinen helpen infecties te voorkomen, maar verlichten niet de problemen met het zenuwstelsel. Meestal leidt ataxia teleangiectasia tot verlamming, dementie en overlijden, meestal tegen het dertigste levensjaar.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: Introductie

Volgende: Chronische granulomateuze ziekte

Illustraties
Tabellen
Disclaimer