MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie

Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (severe combined immunodeficiency: SCID) is een aangeboren immunodeficiëntie die resulteert in geringe hoeveelheden antilichamen en een laag aantal, slecht functionerende T-lymfocyten.

SCID is de ernstigste vorm van immunodeficiëntie. De aandoening kan worden veroorzaakt door verscheidene genetische afwijkingen, waarvan de meeste erfelijk zijn. Eén vorm van de aandoening wordt veroorzaakt door een deficiëntie van het enzym adenosinedeaminase. In het verleden werden kinderen met deze aandoening geïsoleerd, soms in een plastic tent, waardoor de aandoening ook wel ‘bubble boy syndrome' wordt genoemd.

De meeste zuigelingen met ernstige SCID ontwikkelen pneumonie, spruw en diarree, gewoonlijk tegen de leeftijd van drie maanden. Ook ernstiger infecties, bijvoorbeeld pneumocystispneumonie, kunnen optreden. Zonder behandeling overlijden deze kinderen meestal voordat ze twee jaar oud zijn.

Behandeling met antibiotica en immunoglobulinen is zinvol. De beste behandeling is een transplantatie van stamcellen uit beenmerg of navelstrengbloed. Bij een tekort aan adenosinedeaminase kan vervanging van dat enzym effectief zijn. Gentherapie lijkt effectief te zijn bij sommige zuigelingen met één vorm van SCID. Bij gentherapie wordt een aantal witte bloedcellen bij het kind afgenomen. Vervolgens wordt een normaal gen in deze cellen gebracht, waarna ze weer bij het kind worden ingebracht.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: DiGeorge-syndroom

Volgende: Hyper‑IgE‑syndroom

Illustraties
Tabellen
Disclaimer