MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ
In dit onderwerp
Retinitis pigmentosa
Naar boven

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa is een zeldzame, toenemende degeneratie van het netvlies waardoor de patiënt uiteindelijk blind wordt.

Retinitis pigmentosa is vaak erfelijk. Eén vorm wordt dominant overgeërfd, dat wil zeggen dat er maar één afwijkend gen van één van de ouders nodig is om de ziekte te krijgen. Andere vormen zijn recessief en daarvoor is een afwijkend gen van beide ouders nodig om de ziekte te krijgen. Een van de recessieve vormen is gebonden aan het X-chromosoom en komt voornamelijk voor bij mannen die één afwijkend gen van de moeder hebben gekregen. Bij sommige, meestal mannelijke patiënten ontstaat daaraan gekoppeld een erfelijke vorm van doofheid (Usher-syndroom).

De fotoreceptoren van het netvlies die zorgen voor het gezichtsvermogen bij geringe lichtsterkte (staafjes), gaan geleidelijk achteruit, zodat de patiënt in het donker niet goed meer kan zien. De eerste symptomen komen vaak al in de vroege kindertijd voor. In de loop der jaren gaat het gezichtsvermogen aan de randen van het gezichtsveld geleidelijk achteruit. In de latere stadia van de ziekte kan de patiënt doorgaans alleen in het midden van het gezichtsveld nog iets zien, terwijl aan de randen vrijwel geen gezichtsvermogen meer overblijft (kokerzien).

De diagnose wordt vermoed op grond van bepaalde veranderingen die met de oftalmoscoop worden waargenomen. De diagnose kan door een aantal onderzoeken worden bevestigd, bijvoorbeeld door middel van elektroretinografie, waarbij de elektrische reactie van het netvlies op licht wordt gemeten. Er bestaat geen conventionele behandeling die het voortschrijden van de netvliesbeschadiging kan afremmen. Sommige artsen bevelen hoge doses vitamine A aan, maar de waarde hiervan is niet bekend. Met een experimentele behandeling waarbij foetaal netvliesweefsel naar patiënten met retinitis pigmentosa wordt getransplanteerd, lijkt het gezichtsvermogen echter te verbeteren.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: Macula-pucker

Volgende: Tumoren van het netvlies

Illustraties
Tabellen
Disclaimer