MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Introductie

Aangeboren afwijkingen, ook wel ‘congenitale afwijkingen' genoemd, zijn lichamelijke afwijkingen die al voor de geboorte van de baby aanwezig zijn. Ze zijn al bij de geboorte duidelijk zichtbaar of komen in het eerste levensjaar aan het licht.

Aangeboren afwijkingen kunnen elk deel van elk orgaan in het lichaam betreffen. Sommige aangeboren afwijkingen komen vaker voor dan andere. In westerse landen worden de meeste sterfgevallen onder zuigelingen veroorzaakt door aangeboren afwijkingen. Bij 7,5% van alle kinderen heeft zich rond het vijfde levensjaar een aangeboren afwijking gemanifesteerd. Meestal betreft het dan minder ernstige afwijkingen. Bij ongeveer 3 tot 4% van de pasgeborenen manifesteert zich een ernstige aangeboren afwijking. Eén zuigeling kan meerdere aangeboren afwijkingen hebben.

Oorzaken en risico's

Het feit dat aangeboren afwijkingen tamelijk vaak voorkomen, is niet zo verwonderlijk gezien de ingewikkelde processen die een rol spelen bij de ontwikkeling van één bevruchte eicel tot de miljoenen gespecialiseerde cellen waaruit een mens bestaat. Hoewel de oorzaak van de meeste aangeboren afwijkingen niet bekend is, zijn er wel bepaalde genetische factoren en omgevingsfactoren die het risico van het ontstaan van aangeboren afwijkingen vergroten. Tot deze factoren behoren blootstelling aan straling, bepaalde geneesmiddelen (bijvoorbeeld isotretinoïne Handelsnaam
Roaccutane
voor de behandeling van ernstige acne), alcohol, gebrek aan bepaalde voedingsstoffen, sommige infecties bij de moeder, letsel en erfelijke aandoeningen. Sommige risico's zijn te voorkomen. Andere treden op ondanks dat de zwangere vrouw zich strikt aan een gezonde leefwijze heeft gehouden.

Blootstelling aan schadelijke stoffen (teratogenen): Een teratogeen is een stof die een aangeboren afwijking kan veroorzaken of het risico hiervan kan vergroten. Straling (waaronder röntgenstraling), bepaalde geneesmiddelen en giftige stoffen (waaronder alcohol) zijn teratogenen. De meeste zwangere vrouwen die aan teratogenen zijn blootgesteld, krijgen kinderen zonder afwijkingen. Of een aangeboren afwijking al dan niet optreedt, hangt af van wanneer, hoe vaak en hoe lang de zwangere vrouw aan het teratogeen was blootgesteld. Blootstelling aan een teratogeen heeft in de meeste gevallen gevolgen voor het foetale orgaan dat op het moment van de blootstelling in ontwikkeling was. Zo zal blootstelling aan een teratogeen in de periode dat bepaalde gedeelten van de hersenen zich ontwikkelen, eerder in deze gedeelten een afwijking veroorzaken dan blootstelling voor of na deze kritieke periode. Veel aangeboren afwijkingen ontstaan voordat een vrouw weet dat ze zwanger is.

Voeding: om een foetus gezond te houden, moet een voedzaam dieet worden gevolgd. Zo vergroot een tekort aan foliumzuur (folaat) in de voeding bij de foetus het risico van spina bifida (open rug) of andere afwijkingen van de hersenen of het ruggenmerg, die ‘neuralebuisdefecten' worden genoemd. (zie Opsporing van genetische aandoeningen: Prenataal diagnostisch onderzoek)

Ook ernstig overgewicht van de moeder vergroot het risico van een neuralebuisdefect.

Genetische en chromosomale factoren: chromosomen en genen kunnen afwijkingen hebben. Deze afwijkingen zijn mogelijk geërfd van de ouders, die de betreffende aandoening hebben of die alleen maar drager van de aandoening zijn zonder symptomen te hebben. (zie Erfelijkheidsleer: Genexpressie)

Veel aangeboren afwijkingen worden echter veroorzaakt door ogenschijnlijk willekeurige en onverklaarbare veranderingen (mutaties) in de genen van het kind. De meeste door genetische factoren veroorzaakte aangeboren afwijkingen omvatten meer dan de duidelijk zichtbare misvorming van één lichaamsdeel.

Infecties: bepaalde infecties bij zwangere vrouwen kunnen aangeboren afwijkingen veroorzaken. Het hangt van de leeftijd van de foetus af of deze door een infectie een aangeboren afwijking krijgt. Aangeboren afwijkingen worden meestal veroorzaakt door besmetting met het cytomegalovirus, het herpesvirus, een parvovirus (‘vijfde ziekte' of erythema infectiosum), rubella (rodehond), varicella (waterpokken), toxoplasmose (kan via kattenuitwerpselen worden overgebracht) en syfilis. Een vrouw kan zonder het te weten zijn besmet omdat deze infecties bij volwassenen weinig of geen symptomen veroorzaken.

Diagnose

Tijdens de zwangerschap wordt door een arts bepaald of de vrouw een verhoogd risico heeft een baby met een aangeboren afwijking te krijgen. (zie Opsporing van genetische aandoeningen: Prenataal diagnostisch onderzoek)

Het risico is groter bij vrouwen die ouder zijn dan 35 jaar, herhaaldelijk miskramen hebben gehad of die al andere kinderen hebben met chromosoomafwijkingen, aangeboren afwijkingen of die door onbekende redenen zijn overleden. Bij deze vrouwen moeten soms speciale onderzoeken worden uitgevoerd om te achterhalen of hun baby afwijkingen vertoont.

Vaak kunnen met echografie bepaalde afwijkingen voor de geboorte worden ontdekt. Een bloedonderzoek is soms ook zinvol. Een hoge concentratie alfa-foetoproteïne in het bloed van de moeder kan bijvoorbeeld op een afwijking van de hersenen of het ruggenmerg duiden. (zie Opsporing van genetische aandoeningen:Prenataal diagnostisch onderzoekKader)

Ter bevestiging van een vermoede diagnose kunnen twee andere onderzoeken nodig zijn: een vruchtwaterpunctie (amniocentese), waarbij vruchtwater rond de foetus wordt weggenomen, of een vlokkentest (chorionvillusbiopsie), waarbij weefsel wordt weggenomen van de zak die de baby omgeeft. In toenemende mate worden aangeboren afwijkingen al voor de geboorte van de baby vastgesteld.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Volgende: Afwijkingen van de geslachtsorganen

Illustraties
Tabellen
Disclaimer