MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Bot- en spierafwijkingen

Aangeboren afwijkingen kunnen in alle botten en spieren voorkomen, maar de botten en spieren van schedel, gezicht, wervelkolom, heupen, benen en voeten zijn het vaakst aangedaan. Botten en spieren kunnen onvolledig ontwikkeld zijn. Ook is het mogelijk dat structuren die normaal gesproken aaneengesloten liggen, los of in een verkeerde stand ten opzichte van elkaar staan. Bot- en spierafwijkingen resulteren meestal in een afwijkend aanzien en functiestoornis van het aangedane deel van het lichaam. Dergelijke afwijkingen worden meestal operatief gecorrigeerd als de symptomen hinderlijk zijn. Vaak betreft het een complexe operatie waarbij misvormde of ontbrekende lichaamsdelen worden gereconstrueerd.

Afwijkingen van het gezicht

De meest voorkomende afwijkingen van de schedel en het gezicht zijn een gespleten lip en een gespleten gehemelte. Bij een gespleten lip is de bovenlip gespleten, meestal net onder de neus. Bij een gespleten gehemelte is er een kloof in het gehemelte die tot in de neus doorloopt. Gespleten lip en gespleten gehemelte komen vaak samen voor.

Een gespleten lip vervormt het gezicht en leidt ertoe dat de zuigeling zijn mond niet goed om een tepel of speen kan sluiten. Een gespleten gehemelte belemmert eten en spreken. Een gehemelteplaatje kan het gehemelte tijdelijk afsluiten zodat de zuigeling beter kan zuigen. Een gespleten lip en gehemelte kunnen met een operatie blijvend worden verholpen. Het risico van een gespleten lip en gespleten gehemelte kan worden verminderd als een vrouw foliumzuur inneemt voordat zij zwanger wordt en tijdens de eerste drie maanden van de zwangerschap.

Een andere afwijking van het gezicht is een kleine onderkaak (mandibula). Een kleine onderkaak kan onder andere worden veroorzaakt door het Pierre Robin-syndroom of het Treacher Collins-syndroom, die beide worden gekenmerkt door diverse afwijkingen van hoofd en gezicht. Als de onderkaak te klein is, heeft de zuigeling mogelijk moeite met eten of ademen. Het probleem kan door een operatie worden gecorrigeerd of verkleind.

illustrative-material.figure-short 5

Gespleten lip en gespleten gehemelte: afwijkingen van het gezicht

Gespleten lip en gespleten gehemelte: 
afwijkingen van het gezicht

Afwijkingen van de ledematen en gewrichten

Ledematen of gewrichten kunnen ontbreken, misvormd zijn of bij de geboorte niet volledig zijn ontwikkeld. Een kind met één afwijking van een ledemaat of gewricht heeft meestal ook andere, daarmee samenhangende afwijkingen. Ledematen en gewrichten kunnen abnormaal zijn gevormd. Zo kunnen botten in de hand of onderarm als gevolg van een genetische afwijking ontbreken. De normale ontwikkeling van een ledemaat kan ook in de baarmoeder worden verstoord. Een vinger kan bijvoorbeeld niet verder groeien doordat deze door vezels wordt afgekneld. Een andere oorzaak van afwijkingen van ledematen en gewrichten is mechanische kracht, bijvoorbeeld druk waardoor een heup ontwricht raakt. Chromosoomafwijkingen kunnen de oorzaak zijn van afwijkingen van ledematen en gewrichten. Soms is de oorzaak onbekend. Het geneesmiddel thalidomide Handelsnaam
thalidomide
dat sommige zwangere vrouwen aan het eind van de jaren vijftig en het begin van de jaren zestig tegen zwangerschapsmisselijkheid gebruikten, veroorzaakte diverse afwijkingen van ledematen: meestal ontwikkelden zich korte, slecht functionerende aanhangsels in plaats van armen en benen. Naar de merknaam van het middel werden deze kinderen ook wel ‘Softenon-kinderen' genoemd.

Armen en benen kunnen afwijkingen vertonen in de lengte (bijvoorbeeld een arm die korter is dan normaal) of in de breedte (bijvoorbeeld een arm die afwijkt aan de kant van de duim, tussen elleboog en duim, maar normaal is aan de kant van de pink). Kinderen worden vaak erg handig in het gebruiken van een misvormde arm of misvormd been en vaak kan er een kunstarm of ‑been worden aangemeten om het functioneren te vergemakkelijken.

Afwijkingen van de handen komen vaak voor. Soms is een hand niet volledig gevormd: een deel ervan of de gehele hand ontbreekt. Zo kunnen er vingers ontbreken. Soms is een hand niet volledig ontwikkeld. Als bijvoorbeeld de vingers niet van elkaar gescheiden zijn, lijkt het of de hand zwemvliezen heeft. Bij bepaalde handafwijkingen zijn er extra vingers, meestal een dubbele pink of duim. Buitensporige groei komt soms voor. Daarbij zijn de handen of afzonderlijke vingers te groot. Om de handafwijking te corrigeren en deze zo functioneel mogelijk te maken, wordt meestal een operatie uitgevoerd.

Bij aangeboren heupluxatie (ontwrichting), ook wel ‘congenitale heupdysplasie' genoemd, zijn een heupkom en dijbeenkop (femurkop) van de pasgeborene van elkaar gescheiden geraakt. Normaal vormen ze samen een gewricht. De oorzaak is vaak dat de heupkom te ondiep is voor de dijbeenkop. Heupluxatie komt vaker voor bij meisjes, bij pasgeborenen die in stuitligging (billen eerst) zijn geboren en bij pasgeborenen die naaste familieleden hebben met dezelfde aandoening. Bij een pasgeborene met deze afwijking is er een verschil zichtbaar tussen het rechter- en linkerbeen of de heup.

Bij het onderzoek van de pasgeborene kan de arts de afwijking ontdekken. Bij zuigelingen jonger dan 4 maanden kan de diagnose met echografie worden bevestigd, bij zuigelingen ouder dan 4 maanden kan hiervoor een röntgenfoto worden gebruikt. Het kind driedubbele luiers laten dragen (een voorheen toegepaste behandeling) wordt niet aanbevolen. De afwijking kan het beste worden behandeld met de Pavlik-bandage. De Pavlik-bandage is een zachte beugel die de knieën van de zuigeling zijwaarts en in de richting van de borst houdt. Als de afwijking nog bestaat wanneer het kind ouder is dan 6 maanden, is meestal een operatie nodig om de heup in de normale stand te zetten.

Een klompvoet (talipes) is een afwijking waarbij de voet en de enkel uit vorm of positie zijn verdraaid. Bij de meest voorkomende klompvoet zijn de hiel en enkel omlaag en naar binnen gedraaid en is de voorvoet binnenwaarts gekanteld. Soms lijkt de voet alleen abnormaal doordat deze in de baarmoeder in een ongebruikelijke houding heeft gelegen (positionele klompvoet). De echte klompvoet daarentegen is een structureel afwijkende voet. Bij een echte klompvoet zijn de botten van het been of de voet of de kuitspieren vaak onderontwikkeld.

Een positionele klompvoet kan worden gecorrigeerd door de gewrichten met een gipsverband in de juiste stand te houden (immobiliseren) en door fysiotherapie toe te passen waarbij de voet en enkel worden gerekt. In geval van een echte klompvoet is vroegtijdige behandeling met immobilisatie gunstig, al is een (vaak complexe) operatie meestal toch noodzakelijk.

Bij metatarsus adductus lijkt de voet naar binnen gedraaid. De gewrichten van voet en enkel kunnen minder beweeglijk zijn. Behandeling hangt af van de ernst van de misvorming en de onbeweeglijkheid van de voet. Bij de meeste lichte gevallen treedt vanzelf herstel op. Bij ernstiger gevallen zijn mogelijk aangepaste schoenen of spalken nodig. Alleen in zeer uitzonderlijke gevallen wordt operatief ingegrepen.

Bij arthrogryposis multiplex congenita (AMC) raken sommige gewrichten verstijfd en kunnen dus niet buigen. Veel kinderen met deze afwijking hebben verzwakte spieren. Waarschijnlijk is verminderde beweeglijkheid van spieren en gewrichten voor de geboorte de oorzaak van de verminderde beweeglijkheid van de gewrichten na de geboorte. De oorzaak daarvan is onbekend. Soms zijn ook de zenuwen aangetast die normaal de bewegingen van de botten in de aangedane gewrichten aansturen. Zuigelingen met deze afwijking hebben soms ook ontwrichte heupen, knieën of ellebogen. Met een gipsverband om het betreffende ledemaat en fysiotherapie, waarbij de stijve gewrichten voorzichtig worden bewogen, kan de beweeglijkheid van de gewrichten worden verbeterd. De botten operatief losmaken van het aangehechte weefsel leidt soms tot het normaler kunnen bewegen van de gewrichten.

illustrative-material.figure-short 6

Veelvoorkomende vormen van klompvoet

Veelvoorkomende vormen van klompvoet

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: Afwijkingen van het spijsverteringskanaal

Volgende: Hartafwijkingen

Illustraties
Tabellen
Disclaimer