MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Afwijkingen van de hersenen en het ruggenmerg

Van de vele mogelijke afwijkingen in hersenen en ruggenmerg ontwikkelen de zogeheten ‘neuralebuisdefecten', zich in de eerste weken van de zwangerschap. Andere afwijkingen, zoals porencefalie en hydro-anencefalie, ontstaan later in de zwangerschap. Veel hersen- en ruggenmergafwijkingen leiden tot zichtbare afwijkingen van het hoofd of de rug.

Symptomen van hersen- of ruggenmergbeschadiging kunnen ontstaan als door de afwijking hersen- of ruggenmergweefsel is aangetast. Hersenbeschadiging kan dodelijk zijn of leiden tot een lichte of ernstige handicap, zoals geestelijke ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen en verlamming. Ruggenmergbeschadiging kan leiden tot verlamming, incontinentie en gevoelsverlies in gedeelten van het lichaam die worden bestuurd door zenuwen onder het niveau van de afwijking. (zie Ruggenmergaandoeningen:Letsel als gevolg van een ongelukIllustraties)

Op met CT (computertomografie) en MRI (magnetische kernspinresonantie) verkregen beelden van de inwendige structuren van de hersenen en het ruggenmerg kunnen afwijkingen van deze organen zichtbaar zijn.

Sommige afwijkingen, bijvoorbeeld afwijkingen die zichtbare openingen of zwellingen veroorzaken, kunnen operatief worden verholpen. Hersen- of ruggenmergbeschadiging als gevolg van de afwijking is echter meestal blijvend.

Neuralebuisdefecten

De hersenen en het ruggenmerg ontstaan uit een groeve die tot een buis (de neurale buis) wordt samengevouwen. Weefsellagen die uit deze buis ontstaan, bedekken normaal gesproken de hersenen en het ruggenmerg (meninges ofwel de hersen- en ruggenmergvliezen). Soms ontwikkelt de neurale buis zich niet normaal, waardoor mogelijk hersenen, ruggenmerg en meninges worden aangedaan. Bij de ernstigste vorm van een neuralebuisdefect komen de hersenen niet tot ontwikkeling (anencefalie). Deze afwijking is dodelijk. Bij een ander type neuralebuisdefect is de buis niet geheel gesloten en blijft een open kanaal. Bij de lichtste vorm van een neuralebuisdefect met open kanaal is slechts één wervel aangedaan, bijvoorbeeld bij spina bifida occulta (wat ‘verborgen gespleten wervelkolom' betekent), waarbij de wervelkolom weliswaar niet is gesloten, maar het ruggenmerg en de meninges niet zijn aangedaan. Deze algemeen voorkomende vorm veroorzaakt meestal geen symptomen. Soms ontstaat een meningokèle, waarbij de meninges en ander weefsel, bijvoorbeeld hersenweefsel (meningo-encefalokèle) of ruggenmergweefsel (meningomyelokèle) via de opening naar buiten kunnen puilen. Soms puilen niet de meninges naar buiten, maar alleen hersenweefsel (encefalokèle) of ruggenmergweefsel (myelokèle). Beschadiging van hersen- of ruggenmergweefsel is waarschijnlijker wanneer er weefsel naar buiten puilt dan wanneer dit niet het geval is.

Genetische factoren kunnen het risico van een neuralebuisdefect vergroten. Het defect ontstaat vaak al voordat de moeder weet dat ze zwanger is. De meeste symptomen van een neuralebuisdefect zijn het gevolg van hersen- of ruggenmergbeschadiging. Een defect is soms zo onbeduidend dat het nooit wordt herkend of zo ernstig dat het dodelijk is. Meningo-encefalokèles en meningomyelokèles kunnen ernstige invaliditeit veroorzaken, bestaande uit hydrocefalus, leerstoornissen, verlamming met bot- en gewrichtafwijkingen, verminderde gevoeligheid van de huid en darm- en urinewegproblemen.

Veel neuralebuisdefecten kunnen voor de geboorte worden opgespoord. Een hoge concentratie van alfa-foetoproteïne in het bloed van de moeder of in het vruchtwater kan wijzen op een neuralebuisdefect bij de foetus. (zie Opsporing van genetische aandoeningen: Prenataal diagnostisch onderzoek)

Een laat in de zwangerschap uitgevoerde echoscopie kan mogelijk het defect of kenmerkende afwijkingen laten zien. Foliumzuur dat vlak voor de zwangerschap en in de eerste drie maanden van de zwangerschap wordt ingenomen, kan het risico van een neuralebuisdefect met 70% verminderen. Neuralebuisdefecten worden gewoonlijk operatief gesloten.

Hydrocefalus

Het vocht dat de hersenen omgeeft (cerebrospinaal vocht), wordt aangemaakt in ruimten in de hersenen die ‘ventrikels' worden genoemd. Het vocht moet wegvloeien naar een ander gedeelte, waar het in het bloed wordt opgenomen. Wanneer het vocht niet kan wegvloeien, ontstaat hydrocefalus (‘waterhoofd'). Door hydrocefalus neemt vaak de druk in de ventrikels toe en worden de hersenen samengedrukt. Veel aandoeningen, zoals een aangeboren afwijking, bloeding in de hersenen of een hersentumor kunnen de vochtafvoer blokkeren en hydrocefalus veroorzaken.

Een abnormaal groot hoofd is een mogelijk symptoom van hydrocefalus. De zuigeling ontwikkelt zich meestal niet normaal. Door middel van computertomografie (CT), echografie of magnetische kernspinresonantie (MRI) van het hoofd kan de diagnose worden gesteld en komt aan het licht in welke mate de hersenen zijn samengedrukt.

Het doel van de behandeling is de druk in de hersenen op een normaal niveau te houden. Een blijvende kunstmatige afvoerweg (shunt) voor het hersenvocht verlaagt de druk en de hoeveelheid vocht in de hersenen. De arts plaatst de shunt in de ventrikels van de hersenen en leidt deze onder de huid van het hoofd naar een andere plaats, gewoonlijk de buik (ventriculoperitoneale shunt). De shunt bevat een klep waardoor vocht uit de hersenen kan wegvloeien als de druk te hoog wordt. Hoewel enkele kinderen als ze ouder worden de shunt uiteindelijk niet meer nodig hebben, wordt de shunt meestal niet verwijderd.

Zo nodig kan druk in de hersenen vaak tijdelijk met geneesmiddelen worden verlaagd, bijvoorbeeld met acetazolamide Handelsnaam
Diamox
Glaupax
of furosemide Handelsnaam
Lasix
Lasiletten
. Ook kan, totdat de shunt wordt geplaatst, regelmatig een lumbaalpunctie (ruggenprik) worden uitgevoerd.

Sommige kinderen met hydrocefalus ontwikkelen een normaal intelligentieniveau. Anderen hebben een geestelijke ontwikkelingsachterstand of leerstoornissen.

illustrative-material.figure-short 7

Spina bifida: een afwijking van de wervelkolom

Spina bifida: een afwijking van de wervelkolom

Bij spina bifida (ook wel ‘open rug' genoemd) zijn de wervels (vertebrae) niet normaal van vorm. Spina bifida komt in verschillende gradaties voor. In het minst ernstige geval, dat ook het meest voorkomt, zijn één of meerdere wervels niet normaal van vorm, maar het ruggenmerg en de omhullende weefsellagen (meninges of ruggenmergvliezen) zijn niet aangedaan. Op de plaats van de afwijking bevindt zich mogelijk een plukje haar, een deukje of een pigmentvlek. Bij een meningokèle, een ernstiger vorm van spina bifida, stulpen de weefsellagen naar buiten door een niet volledig ontwikkelde ruggenwervel, waardoor een met vocht gevulde bult onder de huid ontstaat. Bij een meningomyelokèle, de ernstigste vorm van spina bifida, stulpt het ruggenmerg naar buiten. Het aangetaste gebied ziet er rood en ruw uit en de zuigeling is in veel gevallen ernstig gehandicapt.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: Afwijkingen van de geslachtsorganen

Volgende: Afwijkingen van de urinewegen

Illustraties
Tabellen
Disclaimer