MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ
In dit onderwerp
Introductie
Naar boven

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Introductie

Chromosomen zijn structuren in cellen die de genen van een mens bevatten. Afwijkingen in chromosomen zijn altijd genetische afwijkingen. Sommige genetische afwijkingen hebben wel invloed op de genen, maar niet op de structuur van de chromosomen. (zie Erfelijkheidsleer: Genafwijkingen)

Daarom worden chromosoomafwijkingen vaak apart van de uitgebreidere groep genetische afwijkingen besproken. Bepaalde genetische afwijkingen, zoals sikkelcelanemie en cystische fibrose, komen zeer algemeen voor.

De mens heeft normaal gesproken 23 chromosoomparen, waarvan elk honderden genen bevat. Een van deze chromosoomparen zijn de geslachtschromosomen. Normaal heeft de mens twee geslachtschromosomen, waarvan elk ofwel een X- chromosoom ofwel een Y-chromosoom is. Vrouwen hebben gewoonlijk twee X-chromosomen (XX) en mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY).

In elk chromosoom, ook in de geslachtschromosomen, kunnen afwijkingen optreden. Een chromosoomafwijking of een andere genetische afwijking kan betrekking hebben op het aantal chromosomen, op de structuur van bepaalde chromosomen of op de samenstelling van de chromosomen (zo kan genetisch materiaal van het ene chromosoom zijn vastgehecht aan een ander chromosoom). Als het materiaal in chromosomen in de juiste verhouding is zodat de verwachte hoeveelheid in elke cel wordt aangetroffen, treden geen afwijkingen op. Als er te veel (additie) of te weinig (deletie) genetisch materiaal in elke cel wordt aangetroffen, treden er afwijkingen op. Deze afwijkingen kunnen verregaande lichamelijke gevolgen hebben.

Hoe ouder een zwangere vrouw is, des te groter is het risico dat haar foetus een chromosoomafwijking heeft. (zie Opsporing van genetische aandoeningen: Prenataal diagnostisch onderzoek)

Het risico van chromosoomafwijkingen neemt enigszins, maar niet noemenswaardig, toe als de vader ouder is. Een kind van twee nauw verwante familieleden heeft een groter risico van één of meer genetische afwijkingen, maar gewoonlijk niet van chromosoomafwijkingen.

Chromosoomafwijkingen kunnen zeer uiteenlopende afwijkingen veroorzaken of gevolgen hebben, meestal aangeboren afwijkingen (zie Aangeboren afwijkingen: Introductie) of overlijden van het embryo of de foetus voor de geboorte. Genetische afwijkingen kunnen aangeboren afwijkingen of ziekten veroorzaken (bijvoorbeeld sikkelcelanemie) of veel andere gevolgen hebben.

De chromosomen kunnen in een bloedmonster worden onderzocht. Een foetus kan voor de geboorte op chromosoomafwijkingen worden onderzocht, bijvoorbeeld door vruchtwateronderzoek of een vlokkentest. (zie Opsporing van genetische aandoeningen: Vlokkentest)

Als bij de foetus een chromosoomafwijking wordt ontdekt, kan verder onderzoek worden uitgevoerd om specifieke aangeboren afwijkingen op te sporen. Hoewel chromosoomafwijkingen niet kunnen worden gecorrigeerd, is het soms wel mogelijk bepaalde afwijkingen te voorkomen of behandelen.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Volgende: Fragiele-X-syndroom

Illustraties
Tabellen
Disclaimer