MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Introductie

Amyloïdose is een zeldzame ziekte waarbij een eiwit, ‘amyloïd' genaamd, zich in allerlei weefsels en organen ophoopt en het functioneren ervan aantast.

Amyloïdose veroorzaakt bij sommige mensen weinig of geen symptomen, maar veroorzaakt bij anderen ernstige symptomen en complicaties met dodelijke afloop. De ernst van de ziekte hangt af van de organen die door amyloïdafzettingen zijn aangetast. Amyloïdose komt tweemaal zo vaak voor bij mannen als bij vrouwen en komt ook vaker voor bij ouderen.

Amyloïdose kent veel vormen en de ziekte kan in vier groepen worden ingedeeld: primaire amyloïdose, secundaire amyloïdose, erfelijke amyloïdose en amyloïdose die verband houdt met het normale verouderingsproces.

Primaire amyloïdose (AL-amyloïdose) ontstaat bij afwijkingen van plasmacellen en sommige mensen met primaire amyloïdose hebben ook multipel myeloom (kanker van de plasmacellen (Plasmacelaandoeningen: Introductie). Bij primaire amyloïdose zijn hart, longen, huid, tong, schildklier, darm, lever, nieren en bloedvaten doorgaans de plaatsen waar amyloïdstapeling optreedt.

Secundaire amyloïdose kan ontstaan als reactie op uiteenlopende ziekten die aanhoudende infectie of ontsteking veroorzaken, zoals tuberculose, reumatoïde artritis en familiaire Middellandse-Zeekoorts. Bij secundaire amyloïdose zijn milt, lever, nieren, bijnieren en lymfeklieren vaak de plaatsen waar amyloïdstapeling optreedt.

Erfelijke amyloïdose is in sommige families waargenomen, vooral in Portugal, Zweden en Japan. De amyloïdproducerende afwijking wordt door mutaties in specifieke eiwitten in het bloed veroorzaakt. Bij erfelijke amyloïdose zijn zenuwen, hart, bloedvaten en nieren vaak de plaatsen waar amyloïdstapeling optreedt.

Bij amyloïdose die verband houdt met het normale verouderingsproces is doorgaans het hart aangetast. Waarom amyloïd zich in het hart opstapelt, is, afgezien van ouder worden, meestal niet bekend. Amyloïd hoopt zich ook op in de hersenen van mensen met de ziekte van Alzheimer en men vermoedt dat die ophoping ook een rol speelt bij het ontstaan van deze ziekte.

Symptomen en diagnose

De stapeling van grote hoeveelheden amyloïd kan de normale werking van een groot aantal organen verstoren. Veel mensen vertonen weinig symptomen, terwijl bij anderen een ernstige, levensbedreigende aandoening ontstaat. Symptomen die vaak optreden zijn vermoeidheid en gewichtsverlies. Andere symptomen van amyloïdose hangen af van de plaats waar de amyloïdstapeling optreedt.

Amyloïdose kan soms moeilijk te herkennen zijn doordat deze aandoening zo veel uiteenlopende verschijnselen veroorzaakt. De arts kan echter aan amyloïdose denken wanneer diverse organen niet meer functioneren, wanneer zich vocht in de weefsels ophoopt met zwelling (oedeem) tot gevolg of bij onverklaarbare bloedingen, vooral in de huid. De erfelijke vorm wordt overwogen wanneer in een familie een erfelijke perifere zenuwaandoening wordt vastgesteld.

De diagnose wordt meestal gesteld door een kleine hoeveelheid buikvet te onderzoeken dat is verkregen via een bij de navel ingebrachte naald. Een andere mogelijkheid is een biopsie van een stukje huid, rectum, tandvlees, nier of lever om dit onder een microscoop en met behulp van speciale kleurstoffen te onderzoeken.

Prognose en behandeling

Amyloïdose kan niet goed worden genezen. Door behandeling van de onderliggende ziekte wordt het ziekteproces bij secundaire amyloïdose echter meestal afgeremd of zelfs omgekeerd. Voor primaire amyloïdose met of zonder multipel myeloom zijn de vooruitzichten echter slecht. De meeste patiënten met beide aandoeningen overlijden binnen één tot twee jaar. De vooruitzichten voor patiënten met amyloïdose die hartfalen krijgen, zijn ook slecht.

Bij de meeste mensen met amyloïdose heeft behandeling om de symptomen en complicaties van amyloïdose te verminderen of onder controle te krijgen, niet veel opgeleverd. Chemotherapie ( prednison Handelsnaam
Prednison
en melfalan Handelsnaam
Alkeran
, soms in combinatie met colchicine) en stamceltransplantatie bieden sommige mensen verlichting. Colchicine op zich kan verlichting brengen bij amyloïdose die wordt veroorzaakt door familiaire Middellandse-Zeekoorts. Ophopingen van amyloïd op een bepaalde plaats in het lichaam kunnen soms operatief worden verwijderd.

Orgaantransplantaties (bijvoorbeeld van een nier of het hart) hebben het leven verlengd van een klein aantal mensen met orgaanfalen ten gevolge van amyloïdose. Het ziekteproces wordt echter meestal geen halt toegeroepen en uiteindelijk ontstaan er ook amyloïdstapelingen in het getransplanteerde orgaan. Een uitzondering vormt levertransplantatie (zie Transplantatie: Levertransplantatie), die het ziekteproces bij erfelijke amyloïdose wel een halt toeroept.

illustrative-material.table-short 1

EFFECTEN VAN AMYLOÏDSTAPELING

aangetast orgaan

mogelijke gevolgen

bewegingsapparaat carpaletunnelsyndroom
bloed en bloedvaten snel ontstaan van bloeduitstortingen
hart hartfalen, hartritmestoornissen (aritmieën), hartvergroting
hersenen ziekte van Alzheimer
huid huidpapels, bloeduitstortingen
lever vergrote lever
longen ademhalingsmoeilijkheden
lymfeklieren vergrote lymfeklieren
maag-darmkanaal darmafsluiting, slechte opname van voeding, vergrote tong
nieren nierinsufficiëntie, vochtophoping in de weefsels die zwelling (oedeem) veroorzaakt
schildklier vergrote schildklier
zenuwstelsel gevoelloosheid, tintelingen, zwakte

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003 op dr. J.D. Banga, internist vasculaire geneeskunde

Naar boven
Illustraties
Tabellen
Disclaimer