MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Introductie

Familiaire Middellandse-Zeekoorts (familiaire paroxismale peritonitis) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door aanvallen van hoge koorts in combinatie met buikpijn of, minder vaak, pijn op de borst, gewrichtspijn of uitslag.

Familiaire Middellandse-Zeekoorts komt het meest voor bij mensen van mediterrane afkomst (bijvoorbeeld sefardische joden, Arabieren, Armeniërs en Turken). Bij ongeveer 50% van de mensen met familiaire Middellandse-Zeekoorts komt de ziekte echter niet in de familie voor.

Familiaire Middellandse-Zeekoorts is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijkend recessief gen (zie Erfelijkheidsleer:GenafwijkingenIllustraties). Het afwijkende gen leidt tot de aanmaak van een gebrekkige vorm van pyrine, een eiwit dat ontsteking reguleert. Bij sommige patiënten met familiaire Middellandse-Zeekoorts die niet de juiste behandeling krijgen, ontstaat amyloïdose, waarbij een bepaald eiwit (amyloïd) met een ongewone vorm zich in veel organen stapelt en hun functioneren aantast (zie Amyloïdose).

Symptomen en diagnose

De eerste symptomen ontstaan meestal in de leeftijdsgroep van vijf tot 15 jaar. De patiënt heeft last van onregelmatig optredende aanvallen van buikpijn die gepaard gaan met koorts tot wel 40 °C. De pijnlijke aanvallen duren meestal 24 tot 72 uur, maar kunnen soms langer dan een week aanhouden. De aanvallen kunnen twee keer per week optreden of maar eenmaal per jaar. Het aantal aanvallen en de ernst ervan nemen vaak af bij het ouder worden en tijdens de zwangerschap. Soms zijn er een aantal jaren helemaal geen aanvallen, maar deze komen dan later weer terug.

Bij 95% van de patiënten met familiaire Middellandse-Zeekoorts treedt herhaaldelijk buikpijn op. De pijn wordt door buikvliesontsteking (peritonitis) veroorzaakt. De pijn ontstaat meestal op een bepaalde plaats in de buik en breidt zich vervolgens in de gehele buik uit. De hevigheid van de pijn kan per aanval verschillen. Bij minder dan 50% van de patiënten met familiaire Middellandse-Zeekoorts ontstaat pijn op de borst. Deze pijn wordt veroorzaakt door ontsteking van het longvlies (pleuritis) of, in zeer zeldzame gevallen, door ontsteking van het vlies dat het hart omgeeft (pericarditis). Ontsteking van de grote gewrichten (artritis), zoals de knieën, treedt bij ongeveer 10% van de patiënten met familiaire Middellandse-Zeekoorts op. In andere delen van de wereld, zoals in Noord-Afrika, ligt dit percentage hoger. Ook relatief zeldzaam in Nederland is een pijnlijke rode uitslag die meestal bij de enkels optreedt. Patiënten bij wie amyloïdose de nieren aantast, kunnen last hebben van vochtophoping, algehele zwakte en gebrek aan eetlust.

De diagnose wordt meestal gesteld op basis van de kenmerkende symptomen. De buikpijn bij familiaire Middellandse-Zeekoorts is echter nagenoeg niet te onderscheiden van andere soorten buikpijn, vooral niet van de pijn bij een geperforeerde blindedarm. Sommige mensen met deze aandoening ondergaan dus een spoedoperatie voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Een routinelaboratoriumonderzoek is op zichzelf geen diagnostisch hulpmiddel, maar een dergelijk onderzoek kan zinvol zijn om andere aandoeningen uit te sluiten. Bloedonderzoek om een eventuele erfelijke component te achterhalen, kan helpen bij het stellen van de diagnose.

Prognose, preventie en behandeling

Ondanks de ernst van de symptomen tijdens aanvallen, herstellen patiënten snel en hebben tussen de aanvallen geen last van de ziekte. Als de ziekte echter niet wordt behandeld, ontstaat bij sommige mensen nierbeschadiging en uiteindelijk nierinsufficiëntie door amyloïdstapeling in de nieren.

Door het dagelijkse, orale gebruik van colchicine verdwijnen de pijnaanvallen bij 85% van de patiënten of treden deze aanmerkelijk minder vaak op. Hierdoor wordt het risico van nierinsufficiëntie als gevolg van amyloïdose ook nagenoeg volledig weggenomen. Patiënten met weinig aanvallen kunnen wachten met het gebruik van colchicine totdat de eerste symptomen ontstaan, maar het geneesmiddel moet dan wel direct worden gebruikt.

Lichte pijnstillers als niet-steroïde anti-inflammatoire preparaten (NSAID's, ontstekingsremmers (zie Pijn: Niet-steroïde anti-inflammatoire preparaten (NSAID's))) kunnen de pijn soms voldoende verlichten, maar meestal zijn er opioïden als meperidine nodig.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003 op dr. J.D. Banga, internist vasculaire geneeskunde

Naar boven
Illustraties
Tabellen
Disclaimer